Amyotrofická laterální skleróza patří do souboru skupin chorob neznámého původu, do které dále zařazujeme taková onemocnění, jako jsou primární laterální skleróza, progresivní svalová atrofie, progresivní bulbární obrna a progresivní pseudobulbární obrna. Všechna uvedená onemocnění jsou charakterizována progresivní degenerací kortikospinálních nervových drah (tedy nervových spojů mezi mozkovou kůrou a míchou) anebo buněk předních rohů míšních nebo motorických jader hlavových nervů.
Jedná se o spektrum jednotek navzájem v některých případech neostře vyhraněných a definovaných víceméně popisně na základě manifestních klinických příznaků. Celá skupina těchto nemocí je také označována jako choroby dolního a horního motoneuronu nebo také jako onemocnění motorické jednotky (tzv. motorickou jednotku tvoří jeden motoneuron předních rohů míšních – tj. nervová buňka řídící motoriku, jeho eferentní axon – tj. nervový výběžek – a svalová vlákna tímto axonem inervovaná). Tzv. choroby motoneuronu postihují hlavně výkonnou složku motorické jednotky, tedy motorické buňky předních rohů míšních. Některé z těchto jednotek poškozují i tzv. horní motoneurony – tedy motorické buňky v mozkové kůře, jejich eferentní kortikospinální a kortikobulbární dráhy (tedy odstředivé nervové spoje mezi mozkovou kůrou a míchou a mezi mozkovou kůrou a buňkami mozkového kmene) anebo selektivně zasahují pouze motorické buňky mozkového kmene (tj. tzv. bulbární jádra) s následným výsledným obrazem bulbární obrny.
Příčina vzniku onemocnění amyotrofickou laterální sklerózou, stejně tak jako onemocnění primární laterální sklerózou, progresivní svalovou atrofií, progresivní bulbární obrnou a progresivní pseudobulbární obrnou nejsou bohužel v současnosti doposud známa. Průměrný věk nemocných při první klinické manifestaci chorob z této skupiny se pohybuje kolem 55 let, přitom postiženi bývají ve většině případů muži. Přibližně jenom 5 procent případů je familiárních (tj. dědičně přenosných) s autozomálně dominantním typem dědičnosti.
U pacienta postiženého onemocněním amyotrofickou laterální sklerózou jsou nejvýraznějšími manifestními klinickými příznaky parézy (tedy zániková hybná postižení, paréza znamená částečnou ztrátu hybnosti končetiny) a svalové atrofie (což znamená zmenšení původně normálně velkých buněk svalových tkání, tvar svalu je zachován, sval je však menší, zmenšuje se také jeho hmotnost) se známkami poškození buněk předních rohů míšních. Tyto manifestní klinické příznaky bývají v naprosté většině případů na začátku choroby patrné na rukou, vzácněji pak na nohou. Příznaky bývají zpravidla vyjádřené asymetricky (tedy ne zcela totožně na obou stranách těla) a postupně se v průběhu nemoci zvýrazňují. Častým nálezem u pacienta trpícího amyotrofickou laterální sklerózou pak jsou svalové křeče, které se v některých případech objevují dříve než parézy nebo svalová slabost. Velmi záhy jsou v průběhu onemocnění patrny také fascikulace (fascikulace jsou samovolné záškuby svalových vláken, které nezpůsobují pohyb svalu jako celku, ale mohou být viditelné pod kůží jako záškuby svalu, vznikají při porušení nervu nebo míchy) a k projevům poškození míšních motoneuronů se přidává klinický obraz postižení kortikospinálních drah (tj. nervových spojů mezi mozkovou kůrou a míchou) – tedy spasticita (což znamená zvýšené napětí svalů ve vnitřních orgánech a zejména svalů kosterních), zvýšené šlachosvalové reflexy, pozitivní Babinského příznak (tento příznak vyvoláváme ostrým podrážděním plosky nohy, jestliže dráždíte chodidlo od paty směrem k prstům po krajní straně chodidla, roztáhne postižený jedinec prsty do vějíře a nohu stáhne).
Poškození jader hlavových nervů a příslušných nervových drah v mozkovém kmeni se projevuje u pacienta dysartrií (dysartrie je porucha řeči, charakterizovaná špatnou artikulací) a dysfagií (dysfagie znamená poruchu polykání, je to stav, při kterém je obtížný průchod pevných látek nebo tekutin z úst do žaludku). Čití, volní (tedy vůlí pacienta ovládané) pohyby očních bulbů a funkce svalových svěračů zůstávají neporušeny. Pacienti trpící onemocněním amyotrofickou laterální sklerózou jen ve zcela výjimečných případech přežívají déle než 30 let; polovina jich umírá do 3 let, 20 procent do 5 let a 10 procent z nich do 10 let od začátku nemoci. Progresivní bulbární obrna je varianta onemocnění motoneuronu, která zasahuje motorická jádra hlavových nervů a kortikobulbární dráhy. Při postižení touto variantou onemocnění nemocní trpí stále narůstajícími obtížemi při polykání, při žvýkání a také při řeči. V některých případech této varianty onemocnění se setkáváme s klinickým obrazem pseudobulbární emoční lability s výbuchy neodůvodněného smíchu a pláče. Na špatné prognóze takto postižených pacientů se podílí hlavně dysfagie (tj. porucha polykání); smrt nemocného nastává v naprosté většině případů do jednoho až tří let, a sice obvykle na respirační komplikace. Progresivní svalová atrofie je adultní typ (tj. vyzrálá forma) postižení převážně buněk předních rohů míšních s méně vyjádřeným poškozením nervových drah spojujících mozkovou kůru a míchu ( tj. tzv. kortikospinálních drah ).
Jedná se o méně zhoubnou (tj. benignější) variantu onemocnění s pomalejší progresí. Začíná svalovými atrofiemi (vysvětlení viz výše) a parézami na rukou (tj. částečnými ztrátami hybnosti v oblasti rukou), které však dále postupují na paže, ramena, dolní končetiny a v některých případech této varianty onemocnění se částečné omezení hybnosti rozšiřuje u nemocného na celé tělo. Prvním manifestním klinickým příznakem onemocnění bývají u takto postižených svalové fascikulace (vysvětlení viz výše). Tato varianta nemoci se může manifestovat u jedince v každém věku, někteří pacienti přežívají i více než 25 let. Přibližně v 10 procentech případů je tato varianta onemocnění motoneuronu familiárního charakteru (tj. dědičně přenosná v rámci příslušníků postižené rodiny) s autozomálně dominantním typem dědičnosti.
Primární laterální skleróza a progresivní pseudobulbární obrna jsou vzácné varianty onemocnění motoneuronů. Vyznačují se progresivním nárůstem spasticity, a sice zejména v periferních segmentech končetin, nebo v jiných případech obrnami v oblastech inervovaných dolními hlavovými nervy. Tyto klinické příznaky jsou buď izolované, nebo o mnoho let mohou předcházet projevům postižení buněk předních rohů míšních (těmito projevy mohou být například svalové fascikulace nebo svalové atrofie). Diferenciálně diagnosticky musíme nejprve vyloučit onemocnění roztroušenou sklerózou, dále syndrom míšní komprese (tedy poškození míchy utlačením) a také nádory mozku. Tyto naposled zmiňované varianty onemocnění motoneuronu mají velmi pomalý průběh, a ve většině případů trvá mnoho let, než tyto formy onemocnění pacienta invalidizují.
Stanovení správné diagnózy onemocnění pacienta chorobami motoneuronu je založeno na pečlivém klinickém vyšetření nemocného lékařem a rozpoznání typické klinické symptomatologie. Většina výše popsaných variant onemocnění motoneuronu začíná u pacientů ve středním až starším dospělém věku. V manifestním klinickém obraze nemoci dominuje nejvýrazněji progresivní generalizovaný motorický deficit (tedy porušená hybnost jedince) při zcela zachovalém normálním čití. Rychlost vedení vzruchů periferními nervy zůstává prakticky až do pozdních stádií nemoci zcela normální. Pro stanovení diagnózy je jednoznačně nejcennější provedení elektromyografického vyšetření (elektromyografie, zkratkou EMG, je vyšetřovací metoda, která se používá pro měření elektrické aktivity svalu a nervu, který daný sval řídí). Elektromyografické vyšetření může ozřejmit eventuální přítomnost takových patologických nálezů jako jsou fibrilace, pozitivní vlny, fascikulace a obří akční potenciály, které bývají u pacientů trpících onemocněním motoneuronu přítomné nejen v již zřetelně změněných svalech, ale také i na zdánlivě nepostižených končetinách.
Diferenciálně diagnosticky musíme u této skupiny chorob nejprve vyloučit taková onemocnění jako jsou svalové myopatie (myopatie neboli svalová slabost, jedná se o obecný název pro svalová nezánětlivá onemocnění, která jsou charakterizována předčasnou únavou a ochablostí svalů, kdy postižený jedinec není často schopen vykonávat ani běžné denní činnosti), svalové atrofie při cervikální spondylóze (tj. úbytek původně normálně vyvinuté svalové tkáně v důsledku degenerativního onemocnění krční páteře), herniace meziobratlové ploténky páteře (herniace neboli výhřez meziobratlové ploténky označuje vyhřeznutí disku s možnosti útlaku okolních struktur), míšní nádory, syringomyelie (což je onemocnění páteřní míchy, charakterizované přítomností dutinek vyplněných tekutinou, které se postupně zvětšují a narušují normální strukturu míchy a spojení mezi jejími jednotlivými částmi), vrozené vývojové vady krčních obratlů, diabetická amyotrofie (tj. svalová atrofie u pacientů trpících cukrovkou) a postpoliomyelitický syndrom (což je klinický stav, který se může projevit u pacienta po prodělaném onemocnění poliomyelitidou, tedy nemocí dříve zvanou dětská obrna, což je akutní virové onemocnění, které může postihnout nervovou soustavu a způsobit trvalé chabé obrny svalů).
Kauzální léčba, která by vedla k vyléčení pacienta trpícího některou z variant choroby dolního a horního motoneuronu doposud v současnosti není bohužel dostupná. Zatím umíme pouze paliativním léčením alespoň zmírňovat některé obtíže nemocného. Fyzioterapie (tedy zejména rehabilitace a masáže) pomáhá postiženému jedinci udržovat svalovou sílu, kterou ovšem stejně postupně ztrácí. Zvláštní péči musíme věnovat výživě nemocných s poruchami polykání. U některých pacientů je nutné k zajištění výživy provést gastrostomii (tedy zavést sondu do žaludku přes břišní stěnu k podávání stravy). Rovněž může částečně pomoci medikamentózní léčba. Podávání léku baklofenu může zmírňovat svalovou elasticitu; léky chinin a fenytoin mohou příznivě ovlivňovat u pacienta svalové křeče. Podávání léků za skupiny tricyklických antidepresiv (podává se zpravidla lék amitriptylin ústy v dávce 10 miligramů 4 krát denně) snižuje nadměrnou salivaci (tj. tvorbu slin). Operační léčba spočívající v provedení chirurgických výkonů zaměřených na zlepšení polykacího aktu u pacientů s bulbární symptomatologií mívá jenom velmi omezený význam.
Emailu
Zaregistrovat se
