Mikrocefalie patří mezi velmi neobvyklé vývojové abnormality. Může být geneticky podmíněna (např. nemoc Cri du chat) a zděděna nebo vyvolána vnějšími vlivy při vývoji plodu – například pokud je matka infikována Zika virem. Hlavním příznakem je především malý obvod lebky. Děti narozené s mikrocefalií mají velmi často menší mozek a vykazují některé další tělesné a duševní vývojové vady. Nicméně existují také případy, ve kterých se u mladých pacientů trpících mikrocefalií a tedy i menším obvodem hlavy, vyvijejí kognitivní a tělesné funkce bez abnormalit.
Pod pojmem mikrocefalie (MCPH) rozumíme malformaci lidské lebky – je ve vztahu k ostatním lidem stejného pohlaví a věku menší. Po narození není mikrocefalie na první pohled rozpoznatelná. Vývojová porucha se projevuje během dalšího vývoje, kdy lebka neroste. Obvod hlavy pak může být až o 30% menší než u jedinců stejného věku.
Mikrocefalie je obvykle spojena s kognitivním postižením a zpravidla mají jedinci zároveň menší mozek. Intelektuální deficit pak bývá nízký až střední. U novorozenců se objevuje približně v poměru 1:1000. Primární mikrocefalie je děděna autosomálně recesivně. Autosomálně recesivní dědičnost znamená, že potomek musí zdědit od rodičů dvě zmutované, ustupující (recesivní) kopie genu (po jedné od každého), aby se nemoc projevila. Sekundární mikrocefalie může nastat v případě poranění mozku či virové infekce (např. Zika virus) v průběhu vývoje plodu v děloze matky.
Související články:
Mikrocefalie může mít mnoho příčin. Hlavní příčinou je ale dyscephalie – mozek dítěte roste příliš pomalu z důvodu nízkého tlaku, a proto se lebka normálně neozšiřuje. Mezi hlavní faktory ovlivňující dyscephalii patří genetické pozadí (zděděné geny po rodičích) a vnější vlivy (alkoholismus, otrava, virové infekce) během vývoje plodu.
Genetické faktory
V roce 2012 byl identifikován gen TUBB5 zodpovědný za normální růst. Gen TUBB5 produkuje protein nazývaný tubulin, který je klíčovým prvkem při výstavbě buněčné struktury. Mutace v genu TUBB5 způsobý významné snížení rycholosti růstu mozku u embria. Následně může dojít ke kraniostenoze – tedy předčasného srůstu lebečních švů a mozek nemůže poté dále růst. Kraniostenoza může být při včasném diagnotikováním operativně odstraněna. Další příčinou může být mutace genu CASK (kalcium/kalmodulin dependentní serinová kinása = CASK) na kratším raménku chromozomu X. CASK je lokalizován především v nervových buňkách (neuronech), kde pomáhá regulovat expresi proteinů (tvorbu proteinů) nutných pro správný vývoj mozku.
Virové infekce
Virová a parazitická infekce těhotné ženy může vést ke vzniku microcefalie u dítěte. Mezi známé původce patří virus zika, virus zarděnek, cytomegalovirus, toxoplasmósa a virus způsobující plané neštovice (Herpesviridae) a klíšťové encefalitidy (Flaviridae).
Alkoholismus, otrava a drogy
Příčinou mikrocefalie bývá také alkoholismus těhotné ženy, drogová závislost (narkomanie), vystavení nebezpečným chemickým látkám, ozáření, otrava methylrtutí a nedostatek vhodných vitamínů a živin. V poslední době je diskutován vliv neléčené fenylketonurie na vznik mikrocefalie (PKU = dědičné metabolické onemocnění spočívající v poruše přeměny amynokyselin fenylalaninu a alaninu pomocí enzymu fenylalaninhydrolázy).
V současné době je věnovaná zvýšená pozornost viru Zika, který je spojován s mikrocefalií, konkrétně při nakažení infekcí viru těhotné ženy. Má se za to, že čím dříve je těhotná žena nakažena virem Zika, tím dříve je vir transplacentárně přenesen na plod a zastaví se vývoj mozku.
Další související články:
Nejjasnější známkou je významně zmenšený obvod hlavy ve srovnání s vrtevníky stejného pohlaví. Mozek a mozeček jsou opožděny ve vývoji. Velmi často se objevuje kognitivní a motorická retardace. U jedince je opožděn vývoj řeči. V důsledku poruchy polykání mají jedicni trpící mikrocefalií problém s přijmem potravy, a proto trpí až 30% pacientů také podváhou.
U některých pacientů se může objevit i problém s udržením rovnováhy. Mnoho dětí trpících mikrocefalií je extrémně aktivních (hyperaktivní) a vykazuje mimovolný pohyb (hyperkineze). Asi deset procent postižených trpí epileptickými záchvaty. Kvůli menší obranyschopnosti jsou postižení významně náchylnější k infekčním chorobám, které mají následně vliv na délku jejich života.
Zda plod trpí mikrocefalií, lze stanovit pomocí ultrazvukového vyšetření od 32. týdne těhotenství. Ve skutečnosti však bývá vývojová porucha rozpoznána mnohem později. Specialista může provést přibližné změření obvodu hlavy a srovnat i se standartními hodnotami. Je zde také možnost rentgenu, magnetické rezonanční tomografie a CT(počítačová tomografie) vyšetření. CT vyšetření je považováno za významně přesnější než RTG. Nicméně konečné potvrzení může dát až genetické vyšetření moči a krve obou rodičů.
Hlavní slovo při diagnóze má ale neurolog. Může se totiž jednat o onemocnění spjaté s některým dalším geneticky vrozeným syndromem (Rettův a Downův syndrom, toxoplazmóza, Patauův syndrom, Wolfův-Hirschhornův syndrom). Pokud se žádný z těchto syndromů nepotvrdí a objeví se rychlejší srůst švů lebečních a hlava je vzadu více zploštělá a menší, jedná se o mikrocefalii. Dále se neurolog zaměřuje na psychomotorický vývoj dítěte. Mikrocefalie nemusí nutně způsobit mentální retardaci, ale pouze měnit vzrůst. Vlivem snížení nadočnicových oblouků se objevuje postižení očí.
Komplexní léčba mikrocefalie zatím neexistuje. Případné deformace obličeje je možné řešit operativně, deformace uší kochleárními implantáty. Některé děti mají trvalý problém s rovnováhou, a tak se nikdy nenaučí chodit. U nejtěžších případů se vyskytují natolik velká a složitá postižení, že záhy umírají.
Nicméně rodiče mohou využít celé řady terapií a tím dítěti zkvalitnit a prodloužit život. Čím dříve dítě dostane vhodnou péči, tím více se zvýší délka a kvalita života. Velikost hlavy se sice zpravit nedá, ale rodiče mohou zajistit pravidelnou fyzioterapii a nadstandartní výuku řeči. Je velmi důležité podporovat autonomii a pracovat na zdravém sebevědomí nemocného jedince. Avšak symptomy jako hyperaktivita či záchvaty mohou být léčeny.
Rodiče, kteří mají již dítě s mikrocefalií a plánují další potomky, by měli jednoznačně před dalšími pokusy podstoupit široké spektrum vyšetření pro odhalení důvodu nemoci u jejich prvního dítěte. V případě, že oba rodiče jsou nosiči recesivní mutace genu, tak autozomálně recesivní dědičností je 25% možnost přenosu na potomka.
Emailu
Zaregistrovat se
