Jedná se o odběr vzorku kosti nebo kostní dřeně pomocí speciálního nástroje v podobě duté jehly. Jde o podobné vyšetření, jakým je sternální punkce. Aspirace ( tedy sternální punkce ) a trepanobiopsie kostní dřeně jsou obojí výkony používané k náběrům a vyšetřování kostní dřeně. Při trepanobiopsii však odebíráme vzorek tkáně tak, aby bylo možné provést vyšetření nejenom cytologické ( tedy vyšetření o jaké buňky se jedná ), ale i histologické ( tedy vyšetření struktury tkáně a viditelných vzájemných vztahů mezi buňkami kostní dřeně ), což může být pro stanovení diagnózy případného hematologického onemocnění ( tedy krevního onemocnění ) velmi důležité. Trepanobiopsie poskytuje informace o stavu a schopnosti produkce krevních buněk kostní dření. Kostní dřeň je měkká tuková tkáň, která se nachází uvnitř kostí, má strukturu plástve nebo houby. Skládá se ze sítě vláken, která je vyplněná tekutinou. Tekutina obsahuje kmenové buňky, krevní buňky v různých stupních zrání a dále zdroje pro tvorbu buněk, jako železo, vitamín B12 a kyselinu listovou. Cílem vyšetření je se dostat k měkké časti uvnitř kosti, kostní dřeni. Konkrétně by se mělo přímo mluvit o červené kostní dřeni, v níž za přispění kmenových buněk dochází ke krvetvorbě. U dospělého člověka je tato červená kostní dřeň lokalizována v jistých místech, jako jsou kosti lebeční, oblast hrudníku, obratlů, pánve a konce dlouhých kostí. Tím je prostor pro odebrání vzorku značně omezen na dvě hlavní lokality. Z hrudní kosti či lopatky kyčelní kosti se provádí buď sternální punkce nebo trepanobiopsie. Odebrané vzorky nasáté kostní dřeně se dále zpracovávají k vyšetření cytologickému a event.. vyšetření imunofenotypizačnímu, cytogenetickému a molekulárně cytogenetickému, váleček kostní dřeně je vyšetřován histologicky na pracovišti patologie. Trepanobiopsie poskytuje možnost přímého pozorování aktivity červené kostní dřeně, stavu a charakteru vyzrávání prekurzorů ( prekurzory jsou buněčné typy, ze kterých se vyvíjejí jiné určité buněčné typy ) červených krvinek, jejich abnormalit ( tzv. dyserytropoéza ) a semikvantitativního posouzení množství a rozložení železa v buňkách.
Při podezření na některou chorobu krve ( jako jsou například aplastická anémie, leukémie ), hypoplazii kostní dřeně či její metastatické postižení, přichází na řadu vyšetření kostní dřeně, jehož cílem je správně diagnostikovat chorobu a její stádium. Provedení trepanobiopsie je prospěšné při anémiích, dále při jiných cytopeniích, nevysvětlitelných leukocytózách, při trombocytózách, nebo jestliže existuje podezření na leukémii nebo útlum kostní dřeně. Značným diagnostickým přínosem u nemocných s horečkami neznámého původu je současná kultivace odebraného vzorku kostní dřeně, případně i cytogenetické vyšetření aspirovaného materiálu, a to zejména u hematologických nebo jiných zhoubných onemocnění nebo také při podezření na přítomnost nějaké vrozené poruchy u pacienta. Odběr kostní dřeně a její následná analýza slouží k co nejpřesnějšímu stanovení druhu a rozsahu ( tedy pokročilosti ) přítomného onemocnění, je nezbytně nutný pro volbu nejlepšího léčebného přístupu a také ke zhodnocení účinnosti nasazené léčby již prokázaného krevního onemocnění. Alternativní vyšetřovací postup se stejnou informační výtěžností neexistuje.
Na samotné vyšetření ( tedy na provedení trepanobiopsie ) se pacient nemusí nijak zvlášť připravovat. Vyšetřovaný jedinec může před ní normálně jíst, pít i užívat všechny léky, které normálně běžně užívá, nemusí být nalačno. Vyšetření se provádí buď v rámci vyšetřovacího programu při hospitalizaci na nemocničním lůžku, nebo na samotné vyšetření pacient přijde ambulantně. Před tím, než ošetřující lékař pacienta na provedení trepanobiopsie pošle, musí mít již u pacienta provedený laboratorní rozbor krve – minimálně musí být vyšetřen krevní obraz a testy na krevní srážlivost, popřípadě ještě jiná další vyšetření. Lékař, který provádí samotný výkon trepanobiopsie, také bude chtít vědět, zda vyšetřovaný netrpí osteoporózou ( osteoporóza neboli řídnutí kostí, je metabolické onemocnění, při kterém kostní tkáň řídne, je stále křehčí a náchylnější ke zlomeninám ). Úspěch trepanobiopsie a její absolutní nerizikovost a nekomplikovanost nelze nikdy zcela bezvýhradně zajistit. Nejčastějšími možnými komplikacemi punkčního odběru kostní dřeně jsou místní nebo celková alergická reakce na použitý dezinfekční prostředek nebo na zvolenou znecitlivující látku (lokální anestetikum), krátkodobá bolestivost místa odběru, krvácení z místa odběru, celková reakce vegetativního systému na prováděný výkon s možností kolapsu. Jenom velmi vzácně může dojít i k poranění nervu, svalu nebo jiných tkání v místě odběru, velmi vzácně pak i k poranění vnitřních orgánů nebo vnitřnímu krvácení. V drtivé většině prováděných odběrů kostní dřeně se jedná o nekomplikovaný výkon. Pro minimalizaci možných komplikací je třeba oznámit lékaři provádějícímu odběr kostní dřeně všechny dřívější alergické reakce, sklon ke krvácení, užívání léků ovlivňujících srážení krve nebo dřívější nepříznivé reakce na bolestivé lékařské zákroky. Také je nutno komunikovat s lékařem během prováděného výkonu a oznámit mu ihned případné nepříjemné vjemy, které vyšetřovaný případně pociťuje, nebo jakékoli potíže plynoucí z prováděného odběru.
V průběhu samotného výkonu trepanobiopsie leží většinou pacient během odběru vzorku kostní dřeně z kosti kyčelní na břiše, eventuálně může ležet i na boku, v některých případech může být odběr u vyšetřovaného být proveden i vsedě. Vyšetřující lékař nejprve u pacienta vyhmatá vhodné místo na lopatě kosti kyčelní, kde je kost nejblíže tělesnému povrchu. Na lopatě kosti kyčelní se volí k provedení trepanobiopsie obvykle anatomicky místo tzv. spina iliaca posterior, méně často anterior, protože odběr pro bioptické vyšetření vyžaduje dostatečnou šířku kostní dřeňové dutiny. První fáze trepanobiopsie je velice podobná sternální punci. Jediným zásadním rozdílem je místo odběru. Sice i u trepanobiopsie je možné odebrat vzorek z hrudní kosti, avšak s tím jsou spojené možné komplikace, a proto se jako místo odběru volí lopata kyčelní kosti. Zákrok se povětšinou provádí v místním umrtvení, 80 procent pacientů nemá s takovým způsobem provedenou trepanobiopsií problémy. U zbylých 20 procent je povětšinou samotnou nemocí vyvolána zvýšená citlivost na bolest. U nich je proto nezbytné trepanobiopsii provést za použití celkové anestezie. Pacient je uložen na břicho, kožní povrch nad místem odběru se nejprve důkladně potírá dezinfekčním roztokem a teprve potom se aplikuje lokální znecitlivění ( tedy provede se obstřik zamýšleného místa trepanobiopsie vpichem roztoku léku, a sice lokálního anestetika, injekční jehlou pod kůži ). Lokální anestetikum začíná působit v naprosté většině případů přibližně asi po 3 minutách od aplikace. Následuje naříznutí kůže skalpelem v místě následného zavedení jehly pro trepanobiopsii. Poté se dutou širokou jehlou speciálně určenou pro tento zákrok provede nabodnutí kosti. Po dosažení kostní dřeně se nejprve jednorázovou jehlou odebere šetrným nasátím z dutiny kosti vzorek dřeňové krve, jenž se posléze rozetře na podložní sklíčka. Tyto vzorky jsou potom odeslány do laboratoře k obarvení metachromatickými barvivy ( například se používá barvení dle May – Grünwalda, Giemsy, Wrighta ) a vzorky jsou poté laborantem pečlivě prohlédnuty pod mikroskopem, popřípadě jsou provedena ještě další laboratorní vyšetření kostní dřeně. Zbytek aspirovaného vzorku červené kostní dřeně se vzápětí potom vstříkne do zkumavky s heparinem ( což je lék, který zamezuje srážení krve ), aby bylo možné pozdější cytogenetické vyšetření kostní dřeně. Část odebraného vzorku kostní dřeně se může nechat srazit a zpracovat jako chirurgicky odebraný vzorek tkáně. Avšak kromě vzorku krve pro mikroskopické hodnocení je také za použití krouživých pohybů jehly většinou z druhého vpichu ( tedy otvor v kůži je použit stejný, ale otvor v kosti je zpravidla o 1 centimetr posunutý ) proveden odběr válečku tkáně kostní dřeně, z něhož lze mnohem přesněji určit například množství plazmocytů ( plazmocyt neboli plazmatická buňka je bílá krvinka specializovaná na produkci protilátek tzv. imunoglobulinů ). Odebírá se zpravidla asi 15 až 20 milimetrů vzorku. Váleček tkáně kostní dřeně, který cíleně uvízl ve speciální duté jehle, se společně s ní vytáhne z těla pacienta a z jehly se vyjme. Následně se potom tento odebraný váleček tkáně posílá ve vhodném fixačním roztoku na histologické vyšetření. Vzorek kostní dřeně pro biopsii se musí nejprve odvápnit a potom dále zpracovat jako bioptický vzorek odebraný chirurgicky. Při samotném odběru válečku kostní dřeně vyšetřovaný pacient zpravidla pociťuje slabou až střední bolest. Tato bolest převážně přetrvává několik hodin. Ke tlumení bolesti je možno použít běžné léky tlumící bolest ( tzv. analgetika ). Místo vpichu trepanobioptické speciální jehly se po jejím odstranění sterilně překryje obvazovým materiálem a na určitou dobu ( zpravidla na 1 až 2 hodiny ) se stlačí, a to buďto pomocí vlastní váhy pacientova těla vleže na zádech nebo například pomocí vaku s pískem přiloženého na místo vpichu. Celý výkon trepanobiopsie trvá zpravidla asi 30 minut. Po výkonu setrvává pacient pod dohledem zdravotnického personálu, a to ve většině případů na lehátku před zákrokovým sálem nebo před hematologickou ambulancí. Pacienti vyšetření pouze v lokálním znecitlivění mohou za dvě hodiny po provedeném zákroku zpravidla odejít domů. Na den, kdy je u něj provedena trepanobiopsie, by si nemocný neměl plánovat žádné namáhavější činnosti, měl by být pokud možno v klidu. Nedoporučuje se ani odjezd jedince po provedeném vyšetření domů hromadnou dopravou a bez doprovodu blízké osoby. Jestliže se ovšem provádí trepanobiopsie u pacienta pod celkovou anestezií, musí pacient zůstat pod dohledem zdravotnického personálu nejméně 6 hodin, zpravidla však do druhého dne na nemocničním lůžku. Komplikace po trepanobioptickém odběru kostní dřeně nastávají jenom výjimečně a pokud se tak stane, bývají obvykle spojeny s možným průnikem infekce do místa vpichu nebo krvácením z tohoto odběrového místa. Přísně sterilní opatření při odběru nicméně takové riziko minimalizují. Vzhledem k rizikům krvácení by vyšetření nemělo být prováděno u pacientů s těžkou poruchou srážení krve.