Pro toto onemocnění se používají také názvy osteo-onychodysplazie, nebo také astro-onychodysplazie, a dále onycho-osteodysplazie ). Jedná se o dědičnou vrozenou poruchu mezenchymové tkáně ( tj. tkáně pojivové, podpůrné – která je původem ze středního zárodečného listu – tj. mezodermu ). Tato porucha je charakterizována abnormalitou kostí, kloubů, nehtů a ledvin.
Dědičnost onemocnění má autozomálně dominantní charakter a je vázaná na místo určující krevní skupinu v ABO systému.
Nejčastější kostní dysplazií při onemocnění syndromem nehet – čéška je jednostranné nebo i oboustranné chybění pately ( tedy čéšky ), dále v oblasti lokte subluxace hlavice radia ( tj. neúplné vykloubení kosti vřetenní ) jednostranná nebo i oboustranná a oboustranná přítomnost přídatných iliakálních hrbolků ( tj. výstupků na kostech kyčelních v kosterním skeletu pánve ). Nehty na prstech buď nejsou vyvinuty vůbec, nebo jsou výrazně hypoplastické ( tj. nedokonale vyvinuté ) s hřebínky. Může být přítomna i heterochromie očních duhovek, avšak s poruchami sluchu ve smyslu hluchoty se zpravidla nesetkáváme. Histologický nález v ledvinách, který zjišťujeme na podkladě provedeného vyšetření s pomocí světelné mikroskopie, nevykazuje žádné specifické změny. Tímto vyšetřením lze zjistit pouze lokalizované ztluštění stěny krevních cév, a sice kapilár. Mohou se také objevit glomerulární depozita ( tj. uloženiny v ledvinových klubíčkách ) protilátek typu IgM a C3. Charakteristické jsou také ultrastrukturální změny, které se projevují prořídnutím bazální membrány glomerulů ( tedy ledvinových klubíček ) a přítomností intramembranozních depozit s periodicitou, které jsou vzhledem podobné kolagenu. S porušenými ledvinovými funkcemi se setkáváme pouze asi v 50 procentech všech případů onemocnění syndromem nehet - čéška. Porušení ledvinových funkcí se projevuje proteinurií ( tj. přítomností bílkoviny v moči ) a vzácněji také hematurií ( tedy přítomností krve v moči ). Přítomnost bílkoviny v moči je obvykle malá, avšak v ojedinělých případech může být i velká a může zapříčinit až rozvoj nefrotického syndromu ( podrobně o nefrotickém syndromu viz příslušná kapitola ).
Stanovení diagnózy se opírá o typické rentgenové nálezy výše uvedených kostních abnormalit a je potvrzována ledvinou biopsií ( tedy odběrem vzorku tkáně ledvin k histologickému vyšetření ). Asi u 30 procent postižených jedinců dochází k pozvolnému rozvíjení chronické ledvinové nedostatečnosti.
Léčení chronického ledvinového selhávání je stejné jako u jiných ledvinových onemocnění ( podrobně viz příslušná kapitola ). Jsou popsány úspěšné transplantace ledviny bez známek opětovného vzplanutí onemocnění v přeneseném zdravém ledvinovém štěpu.
Emailu
Zaregistrovat se
