Rachitida
rachitis, křivice
Rachitida (neboli rachitis čili křivice) je metabolickou kostní chorobou (tedy onemocněním kostí způsobeným poruchou látkové výměny v kostech) vznikající jako následek nedostatku vitaminu D v těle dítěte. Vitamin D je rozpustný v tucích a vyskytuje se hlavně ve dvou formách: jako ergokalciferol (tzv. vitamin D2), vyskytující se v ozářených kvasnicích; a jako cholekalciferol (tzv. vitamin D3), vytvářený v lidské kůži vystavené slunečnímu světlu (ultrafialovému záření) a vyskytující se hlavně v tuku rybích jater a ve vaječném žloutku. Mléko je obohaceno oběma formami. Syntéza vitaminu D v kůži je za normálních okolností hlavní zdroj vitaminu D v lidském těle. Metabolické kostní choroby vznikající jako následky nedostatku vitaminu D se nazývají rachitis (křivice) u dětí a osteomalacie u dospělých. Obě tyto choroby mají společnou příčinu, ale liší se klinickými a patologickoanatomickými projevy; je to dáno rozdílnostmi mezi rostoucím a dospělým organizmem.
Kapitoly
Příčiny / rizikové faktory
Aby se rozvinula klinicky vyjádřená hypovitaminóza D (tedy snížená hladina vitaminu D v organizmu), bývá obvykle nutná nedostatečná expozice těla slunečnímu záření a nedostatečný přívod vitaminu D potravou. Křivice není vzácností v tropických krajinách, kde vzniká v souvislosti s ovinováním kojenců a s připoutáním žen i dětí k domovu. Nedostatečným příjmem vitaminu D v potravě je křivice vyvolávána jenom vzácně u obyvatelstva ve vyspělých zemích, ale bývá častá u přistěhovalců z Asie. V těchto případech nejsou příčiny pravděpodobně v nedostatku slunečního světla, v chelaci (tj. odstranění z těla) vápníku požíváním tradičních moučných potravin a v nedostatečném přívodu mléka v potravě. Příliš nízký přívod vápníku a fosforu v potravě může být příčinou rachitidy jenom v ojedinělých případech. Všechny případy křivice i osteomalacie se mohou projevit, jestliže přívod vitaminu D do těla pacienta je nedostatečný, nebo je jeho metabolizmus (tedy látková výměna v těle) nenormální, anebo jestliže jsou tkáně těla nemocného vůči jeho účinku rezistentní (tj. odolné). Etiologická klasifikace křivice (tj. rozlišování jednotlivých příčin křivice) je důležité vzhledem k projevům choroby a k účinnosti léčení. Některá onemocnění lidského těla porušují normální vstřebávání vitaminu D anebo porušují tvorbu jeho aktivních účinných metabolitů (tj. produktů látkové výměny). Za takových okolností jsou k základním charakteristickým příznakům těchto chorob připojeny ještě navíc příznaky avitaminózy vitaminu D. Jestliže je v těle nemocného nedostatek metabolitů vitaminu D, vyvíjejí se stavy rezistence (tj. odolnosti) na vitamin D, které je možné rozdílnou měrou překonat podáváním masivních dávek vitaminu D (ty však mohou mít již často vedlejší nežádoucí účinky na lidský organizmus). Některé z těchto stavů se v současnosti výhodněji léčí podáváním velmi malých dávek aktivních metabolitů vitaminu D nebo synteticky vyrobených analogů vitaminu D (tj. uměle vyrobených látek podobných či odpovídajících vitaminu D).
Chorobopis
U dětí trpících onemocnění rachitidou pozorujeme nedostatečnou kalcifikaci (tj. nedostatečné ukládání vápníku) rostoucích kostí a hypertrofii (tj. zmnožení) epifyzárních chrupavek (tj. chrupavek na koncích dlouhých kostí v těle). Buňky epifyzárních chrupavek přestávají degenerovat, ale nové se nepřestávají vytvářet, takže výsledkem je nepravidelnost a ztluštění epifyzárních chrupavek. Pak se kalcifikace zastaví a kostní materiál se nahromadí kolem krevních kapilár v diafýze kostí (tj. ve střední části kostí).
Přiměřená léčba s podáváním vitaminu D umožňuje ukládání vápníku a fosfátu degenerací buněk chrupavky do 24 hodin a průnikem sítě krevních cév do 48 hodin. Přestává se tvořit kostní tkáň na diafýze a rozvíjí se endochondrální (tj. na chrupavčitém základě vznikající) tvorba nové kosti. Změny u dospělých jsou podobné, ale nejsou vázány na konce dlouhých kostí. Postižení metafýz (jako metafýza se označuje část dlouhé kosti na přechodu její okrajové části epifýzy a diafýzy; v dětském období se v této oblasti nachází chrupavka - tzv. růstová chrupavka či růstová štěrbina, díky níž dochází k růstu kosti) a tetanie (tetanie je stav zvýšené dráždivosti nervosvalového ústrojí) novorozenců provázejí osteomalacii matky. Malí kojenci jsou neklidní, špatně spí, mají sníženou mineralizaci (tj. ukládání vápníku) lebky, sezení a lezení je opožděno a vzniká u nich hranatý tvar hlavy, kostochondrální ztluštění (tj. stejná ztluštění přechodů kostěné a chrupavčité části žeber na obou stranách hrudní kosti, což se označuje jako tzv. rachitický růženec) a opožděné uzavření fontanely (fontanela je místo, které se nachází mezi kostmi v lebce dítěte; fontanela se postupně zatahuje, až zhruba ve 2 letech dítěte zcela vymizí díky srostlým kostem; fontanela je důležitá hlavně v průběhu porodu, kdy se kosti mohou stáhnout a zúžit lebku tak, aby prošla porodními cestami).
Od 1. až 4. roku věku dítěte se zvětšují chrupavky konečných částí kostí předloktí a bérce, vzniká tzv. kyfoskolióza (kyfoskolióza je chorobné, nenormální zakřivení páteře do strany = skolióza a dozadu = nadměrná kyfóza), zkřivené nohy do tvaru písmeno O, a opožděný začátek chůze.
U starších dětí a u dospívajících, kteří trpí rachitidou, je bolestivá chůze; v extrémních případech se vyvíjejí deformity jako nohy zkřivené do O nebo vbočené do X. Tzv. rachitická tetanie (tetanie je stav zvýšené dráždivosti nervosvalového ústrojí) je způsobena nedostatkem vápníku v těle pacienta (tzv. hypokalcémií) a může provázet nedostatek vitaminu D v dětství i v dospělosti.
Rozpoznání / vyšetření
Ke stanovení správné diagnózy postižení pacienta rachitidou pomůže výrazně pohovor s postiženým jedincem, kdy zjistíme nedostatečný příjem vitaminu D. To naznačí možnost postižení pacienta rachitidou a umožní vyloučení jiných nemocí. Dále jsou pro stanovení diagnózy důležité typické klinické obtíže nemocného, přítomnost charakteristických změn zjištěných při rentgenovém vyšetření a také laboratorní nálezy. Klinické příznaky jsou uvedeny výše. Rentgenologické změny předcházejí klinickým projevům. Je možné je zjistit již ve 3. až 4. měsíci života dítěte – i při narození, jestliže má matka hypovitaminózu D.
Kostní změny při rachitidě jsou nejvíce patrné na konečných částech kostí předloktí (tj. na distálních částech radia a ulny). Konce diafýz (tj. středních částí dlouhých kostí) ztrácejí své ostré, zřetelné ohraničení, dostávají miskovitý tvar a mají skvrnitá nebo třásňovitá prořídnutí. Později se vzdálenost konců kostí předloktí od zápěstních kostí zdánlivě prodlužuje, protože skutečné konce kostí nejsou kalcifikované (tj. není zde usazen vápník), a tudíž nejsou vidět na rentgenovém snímku. Stíny na pořízených rentgenových snímcích ztrácejí denzitu (tj. hustotu) a síťovitá struktura kostní dřeně (tj. spongiózy) zhrubne. Charakteristické deformity vznikají ohybem kostí v místech spojení chrupavky s dlouhou kostí, ohyb je způsoben oslabením hmoty dlouhé kosti. Při začátku hojení se objevuje tenký proužek kalcifikace na konci dlouhých kostí a jeho tloušťka i denzita se zvětšuje postupně při postupující kalcifikaci. Později se soli vápníku ukládají i v blízkosti periostu (tj. okostice, což je hustá vazivová blána nestejnoměrné tloušťky pokrývající kostní tkáň po celém povrchu s výjimkou konců pokrytých chrupavkou a spojů se svaly/vazy, nebo s kloubními pouzdry), tělo dlouhé kosti se na rentgenovém snímku stává výraznější a lamely mizí.
U dospělých pacientů se vyvíjí odvápnění zejména v páteři, pánvi a dolních končetinách. S měknutím kostí se při zatížení mohou dlouhé kosti ohnout, dojde ke zkrácení obratlů ve svislém směru \a k oploštění pánevních kostí, což zužuje pánevní východ. Důležité jsou následující laboratorní nálezy. V krevní plazmě lze stanovovat množství tzv. steroidů skupiny vitaminu D, především 25-(OH)D3. Pro zdravé osoby se uvádějí hodnoty 25 až 40 miligramů v jednom mililitru plazmy pro 25-(OH)D3; a 20 až 45 miligramů v jednom mililitru plazmy pro 1,25-(OH)2D3. Při nedostatečným příjmem v potravě vyvolané křivici jsou hodnoty 25-(OH)D3 velmi nízké a přítomné množství 1,25-(OH)2D3 je nehodnotitelně nízké. Charakteristické jsou nízké hodnoty fosforu v krevním séru (normální hodnota je 30 až 45 mikrogramů v jednom mililitru plazmy) a vysoké hodnoty alkalické fosfatázy. Hladina vápníku (tj. kalcémie) v séru je snížena anebo může být i normální. Je to v závislosti na účinnosti kompenzačního vzestupu funkce příštítných tělísek (tj. tzv. sekundárního hyperparathyreoidizmu) pro udržení normální koncentrace hladiny vápníku v krevním séru. Zjišťuje zvýšenou hladinu parathormonu v krevním séru a snížené vylučování vápníku močí, a to při všech formách choroby. Při vrozených, dědičných formách rachitidy jsou laboratorní nálezy nejednotné. Zjištěná tetanie při postižení dítěte rachitidou se musí odlišit od křečí vyvolaných jinými možnými příčinami. Křivice, jejíž projevy nereagují na léčbu podávaným vitaminem D, může být vyvolána těžkým poškozením ledvin a nebo i jinými příčinami (například nízkou hladinu fosfátů).
Léčba
Jestliže má pacient do organizmu zajištěný dostatečný přísun vápníku a fosforu, je možné nekomplikovanou rachitidu i osteomalacii dospělých vyléčit podáváním vitaminu D v dávkách 1600 IU – tj. mezinárodních jednotek (tomu odpovídá. 40 mikrogramů) denně. Koncentrace metabolitů vitaminu D (a sice 25-(OH)D3 a 1,25-(OH)2D3) v krevním séru nemocného začínají stoupat obvykle během jednoho až dvou dnů po zahájení této léčby. Sérová koncentrace fosforu začne stoupat zhruba asi za 10 dní, a asi za 3 týdny jsou na provedených rentgenových snímcích kostí patrné známky ukládání vápníku a fosforu v kostní tkáni. Zpravidla asi po jednom měsíci léčení je možné podávanou dávku vitaminu D postupně snižovat k normálním hodnotám. V takových případech, jestliže jsou klinické známky tetanie, musí se již v průběhu prvního týdne léčení doplnit o podávání solí vápníku, a to nitrožilně. Je ovšem třeba zmínit, že rachitida (tj. křivice a osteomalacie, které jsou vyvolané nedostatečnou tvorbou metabolitů vitaminu D, nereagují na podávání obvyklých léčebných dávek vitaminu D, které jsou jinak vždy účinné při nutričně vyvolané rachitidě (tj. rachitidě vyvolané nedostatečným přísunem vitaminu D potravou). V některých takových případech se projevy nemoci zlepšují až při podávání masivních dávek vitaminu D (například 600 až 1200 mikrogramů vitaminu D2 nebo D3). Podávání takových vysokých dávek vitaminu D ovšem již může ohrožovat pacienta intoxikací vitaminem D (podrobně viz příslušná kapitola – hypervitaminóza D). Při poruše tvorby metabolitu 25-(OH)D3 zvýší podávání metabolitu 25-(OH)D3 v dávce 50 mikrogramů denně jeho plazmatické koncentrace a přivodí klinické zlepšení pacienta. Zvláštní pozornost potřebuje onemocnění tzv. hereditární křivice závislá na vitaminu D. Jedná se o dědičné onemocnění, které je charakterizované těžkou formou křivice. Toto onemocnění reaguje na podávání metabolitu vitaminu D, a sice 1,25-(OH)2D3 v dávce 1 až 2 mikrogramy denně nitrožilně nebo ústy. Velmi důležitá je prevence rachitidy. Vnímavým skupinám obyvatel se musí poskytnout zdravotní osvěta, která zahrnuje i rady ohledně vhodného složení stravy. Obohacené kravské mléko obsahuje 10 mikrogramů vitaminu D v jednom litru, což je asi 10 krát více než kolik vitaminu D obsahuje mléko mateřské. Denní příjem vitaminu D v dávce 3 000 IU (tj. mezinárodních jednotek, tedy 75 mikrogramů) zaručuje dítěti kompletní ochranu proti vzniku onemocněním rachitidou. Obohacení nekvašené mouky vitaminem D (užívá se 125 mikrogramů na jeden kilogram mouky) prokázalo účinnost v prevenci onemocnění rachitidou u asijských přistěhovalců do Velké Británie. U dospívajících vyvolalo podání ergokalciferolu injekčně nitrosvalově v jediné dávce 100 000 IU (tj. 2,5 miligramů) na podzim následně na jaře výrazný vzestup plazmatického metabolitu vitaminu D - 25-(OH)D.
Emailu
Zaregistrovat se
