Jedná se geneticky podmíněnou nebo vrozenou difúzní nefropatii ( tj. povšechné postižení postihující celou ledvinovou tkáň ), která vede k rozvoji chronického selhání ledvin.
U onemocnění dřeňovou cystickou chorobou ledvin se rozlišuje několik variant, jejichž incidence ( tj. výskyt ) je následující: prvním a nejčastějším typem je tzv. juvenilní nefroptiza, která tvoří téměř 50 procent všech případů, druhým nejčastějším typem je tzv. dřeňová cystická choroba ledvin dospělých osob, která tvoří kolem 20 procent případů, a třetím nejčastěji se vyskytujícím typem je tzv. renálně – retinální dysplazie, která tvoří kolem 15 procent případů. Častá je pozitivní rodinná anamnéza – tedy další výskyt tohoto onemocnění u členů rodiny ( téměř v 85 procentech případů ). V menším počtu je rodinný výskyt onemocnění spojen s pigmentovým postižením sítnice v oku. Ledvinové postižení je podobného charakteru u všech variant tohoto onemocnění. Někteří autoři se domnívají, že pokud jde o způsob dědičnosti, existuje podobnost s onemocněním polycystózou ledvin ( tj. výskytem mnohočetných cyst v ledvinách – podrobně viz příslušná kapitola ). Výskyt onemocnění u mladších jedinců má charakter autozomálně recesivní, zatímco výskyt onemocnění v dospělosti se častěji vyznačuje autozomálně dominantním typem dědičnosti.
Manifestní klinické příznaky dřeňové cystické choroby ledvin se obvykle začínají projevovat v prvních dvou desetiletích života pacientů, ačkoliv jsou známy i případy, kdy onemocnění bylo u pacienta rozpoznáno pro nedostatek klinických příznaků až ve věku 60 let. Častým klinickým příznakem, který obvykle upoutává pozornost jako první, je polyurie ( tedy vylučování nadměrného množství moči za 24 hodin ) podmíněná poruchou funkce ledvin tvořit koncentrovanou moč. Tato porucha ledvin vzniká v důsledku tubulární rezistence na vazopresin ( tj. v důsledku neschopnosti ledvinových kanálků reagovat na působení antidiuretického hormonu – tedy jinak vazopresinu, který se normálně v organizmu podílí na regulaci funkce ledvin ). Velmi často bývá vyznačeno zvýšené vylučování sodíku z organizmu, které bývá spojeno s následným nedostatkem extracelulární ( tedy mimobuněčné ) tekutiny, pokud příjem sodíku není dostatečně zvýšen ( obvykle je nutný přívod sodíku v dávce až několik stovek milimolů za jeden den ). V některých případech je podnětem k rozpoznání tohoto onemocnění rozvoj urémie ( tj. přítomnost vysoké hladiny urey v krvi pacienta ), a to zprvu z nejasné příčiny. U dětí s dřeňovou cystickou chorobou ledvin zjišťujeme většinou opožděný tělesný růst a nacházíme u těchto dětských pacientů vyjádřené známky postižení kostí. V mnoha případech je však rozvoj onemocnění velmi pozvolný a probíhá bez zjevných klinických příznaků, a teprve až po letech se objeví manifestní klinické příznaky urémie.
Laboratorně zjišťované biochemické změny v séru pacientů s dřeňovou cystickou chorobou ledvin jsou stejného charakteru jako při chronickém selhávání ledvin z jakékoliv příčiny ( podrobně viz příslušná kapitola ). Proteinurie ( tedy přítomnost bílkoviny v moči ) je buď pouze minimální, nebo i zcela chybí, změny v močovém sedimentu nejsou nijak pozoruhodné. Při vyšetření intravenózní urografií ( tedy při rentgenologickém vyšetření ledvin s pomocí nitrožilního podání rentgenkontrastní látky ) se zjišťují zpravidla zmenšené ledviny. S pomocí vyšetření ultrasonografického a arteriografického vyšetření ( tedy s pomocí rentgenového vyšetření pomocí podání rentgenkontrastní látky do tepen pacienta ) můžeme navíc prokázat i přítomnost cyst ve tkáni ledvin. Jelikož však cysty mohou být velmi malé, může dojít i k jejich přehlédnutí, a to dokonce i při použití výše uvedených vyšetřovacích metod.
Rychlost progrese ledvinové dřeňové cystické choroby je různá a závisí na stupni porušení ledvinových funkcí v době rozpoznání onemocnění. Ledvinová dřeňová cystická choroba sice obvykle progreduje pomalu, ale zato naprosto nezadržitelně. Jestliže dojde k rozvoji selhání ledvin, pak je léčení stejné jako u jiných ledvinových onemocnění / viz příslušná kapitola o léčení selhání ledvin ). V léčbě dřeňové cystické choroby se stadiu při selhávání ledvin se může významně uplatnit rovněž transplantace ledvin.
venclovienevilma7@gmail.com9. 7. 2025 10:25:35
Emailu
Zaregistrovat se
