Jedná se o syndrom se záchvatovitým zčervenáním kůže ( tzv. flush ), cyanózou ( tj. fialovým zbarvením kůže okrajových částí těla ), křečemi v břiše, průjmem a onemocněním srdečních chlopní ( a méně často plicním astmatem a artropatií – tj. onemocněním kloubů ), obvykle podmíněný metastatickými karcinoidními střevními nádory, které secernují nadměrná množství vazoaktivních látek ( tedy látek, které mají silný vliv na cévy a napětí jejich stěny ), včetně látek jako jsou serotonin, bradykinin, histamin, prostaglandiny a polypeptidové hormony.
Funkční nádory difúzního periferního endokrinního nebo parakrinního systému ( tedy systémů hormonálně aktivních tkání ) produkují různé chemické látky – aminy a polypeptidy, které následně vyvolávají odpovídající klinické projevy včetně karcinoidového syndromu. Ten je obvykle spojen s funkčními maligními ( tedy zhoubnými ) nádory produkujícími serotonin a má původ v tzv. enteroendokrinních buňkách ilea ( tedy v hormonálně aktivním střevních buňkách, které jsou umístěny v konečné části tenkého střeva ), ale může se vyskytovat při podobných nádorech kdekoli v trávicím systému či ve slinivce břišní, dále v pohlavních žlázách nebo průduškách. Vzácně může být způsoben karcinoidový syndrom i určitými vysoce maligními nádory, jako je tzv. ovískový plicní karcinom, dále karcinom z ostrůvkových buněk slinivky břišní ( tj. karcinom z Langerhansových ostrůvků ) nebo medulární karcinom štítné žlázy. Střevní karcinoid tento syndrom běžně nevyvolává, pokud nedojde k vytvoření jaterních metastáz, protože metabolické produkty uvolňované nádorem jsou rychle rozkládány krevními i jaterními enzymy v portálním oběhu ( tj. v žilním řečišti tzv. vrátnicové žíly, kterou se krev vrací z trávicího systému do jater ) - například látka serotonin je rozkládána prostřednictvím jaterního enzymu tzv. monoaminooxidázy. Jaterní metastázy však tyto látky uvolňují přes jaterní žíly přímo do systémového oběhu ( tedy mimo portální řečiště ). Látky produkované v primárních karcinoidech v plicích a ve vaječnících rovněž obcházejí vrátnicový ( tedy portální ) oběh a mohou vyvolat příznaky, stejně jako vzácné střevní karcinoidy s šířením pouze v dutině břišní, které mají odtok přímo do systémového oběhu nebo do lymfatických cév. Serotonin účinkuje na hladký sval a způsobuje průjem, koliku ( tedy záchvatovitou bolest ) a malabsorpci ( tj. poruchu vstřebávání živin ), histamin a bradykinin vyvolávají záchvatovité zčervenání kůže ( tzv. flush ) prostřednictvím vazodilatačních účinků. Role prostaglandinů a různých polypeptidových hormonů, které mohou produkovat endokrinně aktivní buňky ( tedy buňky produkující hormony ), čeká na další výzkum. Při karcinoidních nádorech bývají v krvi někdy laboratorně zjištěny zvýšené hladiny těchto látek: lidského choriového gonadotropinu a tzv. pankreatického polypeptidu.
Nejčastějším a často prvním projevem nemoci je nepříjemný kožní flush, typicky na hlavě a na krku, který často spouštějí emoce nebo konzumace jídla, horká voda nebo alkohol. Objevují se nápadné změny barvy kůže od zblednutí nebo erytému ( začervenání ) až po cyanózu ( tj. fialové zbarvení kůže ). Rozvíjejí se křeče v břiše s opakujícím se průjmem, které jsou často hlavními obtížemi nemocného. U některých nemocných byl dokumentován malabsorpční syndrom ( tj. porucha vstřebávání živin ). U mnoha nemocných se vyvine pravostranná endokardiální fibróza ( tedy vazivová přeměna části srdce ), vedoucí k zúžení plicní tepny ( tzv. pulmonální stenóza ) a trikuspidální regurgitaci ( tedy netěsnosti trojcípé chlopně srdce ). Někteří nemocní mají astmatické plicní příznaky a u některých dochází ke snížení libida ( tedy pohlavní touhy ) a impotenci ( tedy neschopnosti soulože ), vzácně se vyvíjí pelagra ( tj. onemocnění z nedostatku vitaminu PP, vyznačené hlavně příznaky kožními, nervovými a poruchou výživy ).
Příznaky a objektivní nález vzbuzují podezření na funkční karcinoid a diagnóza je potvrzena průkazem zvýšeného vylučování metabolitu serotoninu, a to 5 - HIAA ( tedy 5 - hydroxyindoloctové kyseliny ). Po vynechání jídel obsahujících serotonin ( jako jsou banány, rajčata, Švestky, avokádo, ananas, lilek a vlašské ořechy ) po 3 dny kvůli vyloučení falešně pozitivních výsledků se provádí tzv. kolorometrický test. Výsledek testu mohou ovlivnit rovněž zároveň užívané určité léky, jako je guaifenezin, methokarbamol a fenothiaziny. Třetího dne se provádí 24 hodinový sběr moči k vyšetření. Normální vylučování 5 – hydroxyindoloctové kyseliny je méně než 10 miligramů za 24 hodin, u nemocných s karcinoidovým syndromem je to obvykle více než 50 miligramů za 24 hodin. Provokační testy s podáním látky kalcium glukonátu nebo katecholaminů, či pentagastrinu nebo alkoholu se užívají k vyvolání klinického příznaku tzv. flushe. Tyto testy mohou u některých nemocných napomoci ke stanovení diagnózy, ale musí se provádět opatrně. Lokalizace nádoru může vyžadovat rozsáhlá vyšetření, včetně probatorní laparotomie ( tedy operační revize dutiny břišní k ověření nitrobřišního nálezu ). Scintigrafie jater může být vhodná k průkazu metastáz. Vzácnější nádory zmíněné dříve se musí vyloučit vhodnými vyšetřeními.
Možné je léčebné odstranění primárních plicních karcinoidů. U nemocných s jaterními metastázami je chirurgický výkon pouze diagnostický nebo tzv. paliativní ( tj. přinášející pouze úlevu od obtíží a nikoliv radikální léčbu ) a radioterapie není úspěšná, mimo jiné pro špatnou toleranci této léčby normální jaterní tkání. I přes rozvoj metastáz není neobvyklé přežívání 10 až 15 let. Neexistuje žádný účinný chemoterapeutický režim, ale nejčastěji se užívá lék streptozocin s 5 – fluorouracilem, někdy s doxorubicinem. Několik sdělení z poslední doby uvádí dobré výsledky se somatostatinovým analogem oktreotidem ( tj. synteticky vyrobenou látkou s obdobným účinkem ). Dočasné zlepšení obtíží přináší leukocytární interferon. K prevenci onemocnění pelagrou je potřebný niacin a adekvátní přívod bílkovin, protože tryptofan ve stravě se v nádoru mění na serotonin. Průjem lze zvládat podáním léku kodein fosfátu v dávce 0,6 ml každých 6 hodin, dále podáním difenoxylátu v dávce 2,5 miligramů ústy 1 až 3 krát denně nebo také podáním periferních antagonistů serotoninu ( tedy látky, která má opačný účinek ), jako je cyproheptadin v dávce 4 až 8 miligramů ústy každých 6 hodin nebo methysergid v dávce 1 až 2 miligramy ústy čtyřikrát denně. Mezi enzymové inhibitory, které zabraňují konverzi ( tj. přeměně ) 5 - - hydroxytryptofanu na serotonin, patří lék methyldopa v dávce 250 až 500 miligramů ústy každých 6 hodin nebo fenoxybenzamin 10 miligramů denně. Klinický příznak tzv. flush reaguje na podání fenothiazinu ( například prochlorperazin v dávce 5 až 10 miligramů nebo chlorpromazin v dávce 25 až 50 miligramů ústy každých 6 hodin ). Lze také použít léky za skupiny antagonistů H2 receptorů ( jako jsou například cimetidin nebo ranitidin ). Lék fentolamin ( což je blokátor alfa – adrenergních receptorů ) v dávce 5 až 15 miligramů zabraňoval experimentálně vyvolávanému klinickému příznaku – tzv. flush. Protizánětlivé léky hormony glukokortikoidy ( například prednison 5 miligramů ústy každých 6 hodin ) mohou být užitečné při tlumení příznaků úporného flushe podmíněného karcinoidy v průduškách ( tzv. bronchiální karcinoidy).