Huntingtonova choroba či chorea (také se používá název progresivní hereditární chorea) je autozomálně dominantně dědičné onemocnění (to znamená, že je přenášeno z rodičů na děti geny umístěnými na nepohlavních chromozomech – tzv. auzomech, jedná se o přenos znaku podmíněného dominantní alelou). Huntingtonova choroba je charakterizována choreiformními dyskinezemi (tedy krátkými, rychlými, neúčelnými, arytmickými pohyby, které nelze řídit vůlí člověka a které postihují nejrůznější části těla) a progresivní mentální deteriorací (tedy zhoršováním intelektu).
Jedná se o dědičné onemocnění, a přestože je abnormální gen přítomen u pacienta již při početí, jeho projevení se bývá opožděno až do 30 let věku nebo i později. Do té doby pacient, který je bez jakýchkoliv klinických příznaků a tudíž ani netuší, že má toto postižení, může mít potomky, z nichž polovina zdědila gen Huntingtonovy choroby a onemocnění se u nich nakonec projeví. Většina lékařů tudíž cítí, že všichni rizikoví jedinci (tj. všichni sourozenci a děti postiženého pacienta) by se měli rozhodnout nemít žádné děti. To je však samozřejmě individuální rozhodnutí a lékař nesmí do rozhodování pacienta zasahovat svými osobními postoji. Nové metody molekulární genetiky poskytují rodinám nové možnosti řešení.
Huntingtonova choroba nejčastěji začíná u pacientů ve středním věku mezi 35 a 50 lety života. Muži i ženy jsou postihováni stejně často. Jedná se o atrofii (tak se označuje zmenšování postihující normálně vyvinutý orgán), která postihuje nukleus caudatus (tak se označuje část mozku – jedná se o bazální ganglion, nukleus caudatus neboli ocasaté jádro je šedá hmota mozku prohnutá ve tvaru písmene C) s degenerativními změnami malobuněčných neuronů (nervových buněk, které jsou funkčními a anatomickými jednotkami nervového systému). V nervovém systému zároveň prokazujeme snížené hladiny neurotransmiterů (tedy nervových přenašečů, chemických látek, které zajišťují komunikaci mezi neurony v mozku).
Huntingtonova choroba zpravidla začíná plíživě. Psychické poruchy, které mohou být různého stupně počínaje změnami osobnosti nemocného, apatií (tj. netečností a rezignací) nebo naopak podrážděností až po plně vyjádřenou maniodepresivní nebo schizoformní psychózu (tedy skutečnými psychiatrickými poruchami), se v některých případech objevují dříve, jindy současně s klinickými projevy dyskinetického syndromu (tedy s projevy mimovolních, tj. vůlí neovlivnitelných pohybů, které se objevují kdekoliv na horních i dolních končetinách, případně i na trupu). Nenormální tělesné pohyby se projevují zpravidla v prudších pohybech končetin, nápadné jakoby „roztančené“ chůzi a tělesném neklidu (tj. v neschopnosti udržet části těla – například vyplazený jazyk – ve stabilní poloze).
V některých případech můžeme u pacientů postižených Huntingtonovou chorobou s obličejovými grimasami, ataxií (což je porucha koordinace nebo nešikovnost pohybů, která není důsledkem svalové slabosti, ale projevem postižení nervového systému) a dystonií (což je neurologická porucha hybnosti, pro kterou jsou typické mimovolní svalové stahy).
Rozpoznání diagnózy onemocnění pacienta Huntingtonovou chorobou je založeno na pečlivém vyšetření nemocného lékařem, při kterém jsou rozpoznány charakteristické klinické příznaky (viz. kapitola chorobopis). Ke stanovení správné diagnózy napomůže i rentgenové vyšetření mozku pacienta pomocí počítačové tomografie (tzv. CT vyšetření), při kterém mohou být rozpoznány tvarové změny mozkové tkáně, k nimž vede degenerace bazálních ganglií (tj. speciálních částí šedé mozkové tkáně).
Huntingtonova choroba mívá pravidelně nezvratný progresivní průběh. Účinná léčba bohužel není doposud známa. Nemocný v pozdějších stádiích nemoci ztrácí duševní i tělesnou schopnost sebeobsluhy. Dyskineze (tedy mimovolní nekoordinované pohyby) postupně znemožňují samostatnou chůzi a polykání, intelektová demence se prohlubuje. Pacienti s pokročilou Huntingtonovou chorobou většinou potřebují nemocniční péči. Choreiformní dyskineze (tedy mimovolní nekoordinované pohyby) a agitované chování lze pouze do určité a omezené míry ovlivňovat podáváním léků (podávají se léky ze skupiny fenothiazinových neuroleptik, jako je chlorpromazin v dávce 100 až 900 miligramů na 24 hod, nebo léky ze skupiny butyrofenonů, jako je haloperidol v dávce 10 až 90 miligramů na 24 hod, případně lék reserpin v dávce zpočátku 0,1 miligramů na 24 hod s postupným zvyšováním dávky až do nástupu nežádoucích účinků, jakými mohou být letargie, nízký krevní tlak, parkinsonský syndrom).
Dosavadní pokusy o nahrazování neurotransmiterů ( především GABA – tj. kyseliny gamaaminomáselné ), které jsou u pacienta trpícího Huntingtonovou chorobou v mozkové tkáni velmi nedostatečné, bohužel selhaly. Nesmírný význam má genetické poradenství. Molekulárně genetickými technikami (tedy metodami vyšetření chromozomální deoxyribonukleové kyseliny, tj. DNA, na přítomnost mutace v oblasti konce krátkého raménka čtvrtého chromozomu, kde se patrně nachází gen pro Huntingtonovu choreu) je možné odhalit i nemocné postižené touto chorobou, kteří jsou doposud bez jakýchkoliv klinických obtíží. Protože tento typ vyšetření i jeho načasování provází celá řada etických, psychologických, sociálních a medicínských problémů, je vhodné, aby se diagnostice a péči o rodiny pacientů trpících Huntingtonovou choreou věnovala specializovaná centra.