Vedle názvu Gilbertova choroba se používá také název Gilbertův syndrom. Jedná se o mírnou nekonjugovanou hyperbilirubinémii ( tedy o zvýšení hladiny tzv. „nepřímo reagujícího“ bilirubinu, který je nerozpustný ve vodě, v krvi pacienta ). Nález nekonjugované hyperbilirubinémie je přitom jedinou významnou odchylkou u pacientů s tímto syndromem, která je odlišuje od zdravých lidí. Tato odchylka má pouze klinický význam, ale přesto je v řadě případů omylem diagnostikována jako chronická hepatitida ( tedy chronický zánět jaterní tkáně ).
Gilbertova choroba patří mezi poruchy metabolizmu bilirubinu. Bilirubin je chemická látka, která vzniká v organizmu rozkladem hemoglobinu ( tj. červeného krevního barviva ) z degenerovaných erytrocytů ( tj. červených krvinek ) a z tzv. erytrocytárních prekurzorů ( což jsou východiskové chemické sloučeniny, ze kterých vznikají chemickou přeměnou výsledné červené krvinky ) v kostní dřeni, dále z tzv. hemových proteinů ( tj. z bílkovin obsahujících hem, což je prostetická skupina obsahující atom železa Fe2+ ve středu tetra pyrrolového jádra, na něž jsou navázány substituenty ) z jater a také z jiných tkání. Bilirubin je vlastně nerozpustným ( nerozpustný je pro své vnitřní vodíkové vazby ) odpadovým produktem v těle. K tomu, aby se mohl vyloučit z těla, musí se chemickým procesem tzv. konjugace změnit na sloučeninu rozpustnou ve vodě ( která se nazývá konjugovaný bilirubin ). Nekonjugovaný ( tj. „nepřímo reagující“ ) bilirubin je v krevní plazmě transportován ve vazbě na albumin, neprochází glomerulární membránou v ledvinách, a tudíž se neobjevuje v moči. Zvýšená tvorba bilirubinu v těle, jeho nedostatečné vychytávání v játrech a nebo snížení procesu konjugace bilirubinu může být příčinou nekonjugované hyperbilirubinémie. Žluté zbarvení kůže, očních sklér a jiných tkání je důsledkem zvýšené koncentrace bilirubinu cirkulujícího v krvi. Mírná žloutenka se obvykle projeví, jestliže dosáhne koncentrace bilirubinu v krvi 2 až 2,5 miligramů v jednom decilitru ( tj. 30 mikromolů v jednom litru ). Mírná nekonjugovaná hyperbilirubinémie ( jedná se pravděpodobně o celoživotní poruchu ) bývá diagnostikována u mladých dospělých s neurčitými, mírnými a nespecifickými obtížemi. Dříve byla pokládána za ojedinělou, ale ve skutečnosti se jedná o nejčastější chronickou benigní hyperbilirubinémii. Vyskytuje se zhruba u 3 až 5 procent populace. Byl pozorován rodinný výskyt, ale konkrétní genetickou vazbu nelze vystopovat. Patogeneze choroby je nejasná. Nalézáme zde komplexní defekty v jaterním vychytávání bilirubinu, s jeho koncentrací, která kolísá mezi 2 až 5 miligramy v jednom decilitru krve ( tj. 34 až 85 mikromolů v jednom litru ). Pacienti s Gilbertovou chorobou mají v krvi v řadě případů zkrácené přežívání červených krvinek, což ale dostatečně nevysvětluje pozorovanou hyperbilirubinémii.
Jediným manifestním klinickým projevem onemocnění Gilbertovou chorobou je nález nekonjugované hyperbilirubinémie. Může se projevit zevně žloutenkou ( tedy žlutým zbarvením kůže, očních sklér a jiných tkání ). Při fyzikálním vyšetření je žloutenka nejlépe zřetelná, jestliže vyšetřujeme oční skléry pacienta za přirozeného osvětlení. Mírná žloutenka se zpravidla projeví, jestliže koncentrace bilirubinu dosáhne hladiny 2 až 2,5 miligramů v jednom decilitru krve nemocného ( tj. asi 30 mikromolů v jednom litru krve ). Přitom hladina nekonjugovaného bilirubinu má u nositele Gilbertova syndromu tendenci k vzestupu při lačnění a také při jiných stresech.
Stanovení diagnózy onemocnění Gilbertovou chorobou se opírá o laboratorní nález mírně zvýšené hladiny nekonjugovaného bilirubinu v krvi pacienta ( hladina bilirubinu je zpravidla zvýšena na 2 až 5 miligramů v jednom decilitru, tj. na 34 až 85 mikromolů v jednom litru ) při současném nálezu normálních sérových hodnot enzymů aminotransferáz a alkalické fosfatázy. Gilbertovu chorobu diagnostikujeme zpravidla u mladých dospělých s neurčitými a nevýraznými obtížemi. Gilbertovu chorobu je třeba odlišit od jiných hyperbilirubinémií, jako jsou Criglerův – Najjarův syndrom, primární zkratová hyperbilirubinémie, Dubinův – Johnsonův syndrom a Rotorův syndrom. U nositele Gilbertovy choroby je aktivita enzymu glukuronyltransferázy nízká a porucha by mohla být příbuzná s mnohem vzácnějším typem II Criglerova – Najjarova syndromu ( což je hyperbilirubinémie způsobená vzácnou dědičnou poruchou sdruženou s chyběním enzymu glukuronyltransferázy ). V případě onemocnění primární zkratovou hyperbilirubinémií se jedná o vzácnou benigní poruchu sdruženou s nadprodukcí časně značeného bilirubinu. Dubinův – Johnsonův syndrom a Rotorův syndrom patří mezi necholestatické konjugované hyperbilirubinémie ( při těchto onemocněních se tedy jedná na rozdíl od Gilbertovy choroby o hyperbilirubinémii konjugovanou a ve vodě rozpustný konjugovaný bilirubin je při nich tedy vylučován do moči ). Gilbertův syndrom můžeme lehce odlišit od hepatitidy ( tedy zánětu jater ) vzhledem k laboratorním nálezům normálních hodnot jaterních funkčních testů, nepřítomnosti barviva v moči a přítomnosti charakteristické frakcionace bilirubinu. Hemolýza ( tj. rozklad krve ) je vyloučena, protože při vyšetření krevního obrazu není přítomna anémie ( tedy chudokrevnost ), ani nezjišťujeme retikulocytózu ( tedy není v krevním obraze přítomnost nevyzrálých červených krvinek ). Eventuálně provedená jaterní biopsie ( tedy odběr vzorku tkáně jater k histologickému vyšetření, který je pacientovi odebrán zaživa ) ukáže nález zcela normální jaterní tkáně. Je ovšem nezbytné poznamenat, že provedení jaterní biopsie není naprosto nutné ke stanovení správné diagnózy onemocnění Gilbertovou chorobou.
Jedince, kteří jsou nositeli Gilbertovy choroby, není naprosto potřeba jakkoliv léčit. Pouze by měli být tito pacienti informováni o tom, že jsou nositeli této zcela benigní ( tedy nezhoubné ) poruchy a že nemají žádné vážnější jaterní postižení ani chorobu.
Emailu
Zaregistrovat se
