Screeningem obecně označujeme levná a jednoduchá vyšetření, která je poměrně jednoduché vyhodnocovat, ale zároveň poskytují důležité informace. Onemocnění, která jsou díky screeningu nalezena včasně, by měla být vyléčitelná, nebo uspokojivě léčitelná. Novorozenecký laboratorní screening slouží k včasnému vyloučení řady metabolických chorob a jde o soubor vyšetření, která absolvuje každý novorozenec.
Do tří dnů od narození je každý novorozenec nejen vyšetřen dětským lékařem, ale také screeningem založeným hlavně na biochemickém vyšetření krve. Vzorek krve je pouze pár kapek odebraných z paty novorozence, ty jsou hodnoceny na speciální filtrační kartičce na přítomnost a množství určitých sloučenin, indikujících metabolické choroby.
Má více forem, ale nejčastější je porucha enzymu 17-hydroxylázy. Při vyšetření se z kapky krve měří koncentrace sloučeniny 17-hydroxyprogesteronu, která je díky špatné funkci enzymu v organismu nahromaděná. Narušená funkce kůry nadledvin způsobuje snížení tvorby mineralokortikoidních a glukokortikoidních hormonů a naopak zvýšenou tvorbu mužských pohlavních hormonů. Nemoc se nedá vyléčit, ale díky ranému odhalení je možné zabránit jejím projevům.
Z krve je v tomto případě vyšetřována hladina hormonu TSH (tyreotropní hormon), při snížené funkci štítné žlázy je tento hormon zvýšený. Vrozená hypotyreóza u plodu, stejně jako nízká funkce štítné žlázy u matky, vede ke kretenismu (stav, na který se váže mentální retardace a malý vzrůst).
V důsledku poruchy přenosu iontů, konkrétně chloridových iontů, dochází k zhuštění tělesných sekretů vedoucímu k postižení plic a slinivky břišní.
V této skupině narazíme hned na několik onemocnění, jako jsou poruchy metabolizmu fenylalaninu (hyperfenylalaninémie a fenylketonurie), novorozenecký screening odhalí také citrulinémii I.typu.
Vrozené poruchy metabolizmu mastných kyselin způsobují 6 poměrně složitých chorob, které pro přehlednost v tomto článku nebudeme vzhledem k jejich složitosti jmenovat.
Závěrem je nutné zmínit, že samotný pozitivní test novorozeneckého screeningu neznamená nutně přítomnost dané choroby, ale pouze lékaře směřuje k dalším nutným vyšetřením, které choroby případně potvrdí, nebo vyvrátí.
Emailu
Zaregistrovat se
