Jedná se o celkové onemocnění nebo o postižení centrálního nervového systému způsobené parazitem Toxoplasma gondii. Běžná jsou asymptomatická onemocnění (tedy onemocnění probíhající zcela bez klinických příznaků). Podle průzkumů na základě vyšetření krevního séra obyvatel je podle typu populace promořeno od 7 až do 80 procent všeho obyvatelstva. Infekce se vyskytuje po celém světě. Těžký průběh onemocnění toxoplazmózou ohrožuje vyvíjející se lidské plody a osoby s oslabenou obranyschopností.
Původcem onemocnění toxoplazmózou je malý parazit Toxoplasma gondii, který přežívá intracelulárně (tedy uvnitř buněk) a který může infikovat jakéhokoliv teplokrevného živočicha. Napadá a proniká do cytoplazmy jaderných buněk hostitele, kde se asexuálně (tedy nepohlavně) množí. S rozvojem imunitní odpovědi hostitele se množení tohoto parazita zpomaluje a dochází k tvorbě tkáňových cyst (tedy dutin ve tkáních vyplněných tekutinou ). Pohlavní množení parazita Toxoplasma gondi se vyskytuje v buňkách střeva koček ( a zřejmě pouze koček), zde se vytváří tzv. oocysty, které jsou vylučovány trusem. Přenos infekčního původce může být přímý, a sice snědením syrového nebo nedostatečně tepelně upraveného masa, které obsahuje tkáňové cysty obsahující parazita, nebo transplacentární (tedy nakažení vyvíjejícího se plodu v těle nakažené matky přes placentu), nebo kontaktem s hlínou kontaminovanou oocystami z kočičího trusu.
Klinické příznaky onemocnění toxoplazmózou se liší podle toho, zda se jedná o vrozenou nebo získanou formu toxoplazmózy. Vrozená toxoplazmóza se přenáší transplacentárně od matky, která v průběhu těhotenství prodělala primární infekci toxoplazmózou. Jestliže se infekce objeví u matky v časném stádiu těhotenství, může to být důvod k předčasnému ukončení těhotenství. Pokud se infekce objeví v pozdějším stádiu těhotenství, může vést k potratu, porodu mrtvého dítěte nebo porodu živého dítěte s příznaky onemocnění toxoplazmózou. Onemocnění může být velmi vážné s velice těžkým až fulminantním průběhem a rychle končit smrtelně, anebo naopak může proběhnout zcela asymptomaticky (tedy bez jakýchkoliv klinických příznaků). Příznaky subakutního onemocnění se mohou u novorozence začít objevovat krátce po narození, ale daleko častěji se příznaky objevují až o několik měsíců až let později.
Onemocnění vrozenou toxoplazmózou se obvykle projevuje chronickou chorioretinitidou (tj. vleklým zánětem cévnatky a sítnice oka), těžkou žloutenkou, hepatosplenomegalií (tedy zvětšením jater a sleziny), trombocytopenickou purpurou (tj. krvácivým onemocněním tzv. purpurou způsobeným nedostatkem krevních destiček tzv. trombocytopenií), nitrolebními kalcifikacemi (tj. usazováním vápníku uvnitř lebky), křečemi, opistotonem (tj. pozicí těla s obloukovitým prohnutím dozadu do „mostu“, které je způsobeno křečí zádového svalstva), psychomotorickými poruchami a hydrocefalem (hydrocefalus je onemocnění, kdy dochází k nadměrnému hromadění mozkomíšního moku uvnitř lebky a mozku) nebo mikrocefalií (mikrocefalie je těžká vývojová porucha projevující se zakrněním/předčasným ukončením růstu mozku a obvykle i celé hlavy).
Jedinec postižený vrozenou toxoplazmózou může oslepnout nebo se může u něj vyvinout těžká mentální retardace (mentální retardace je vrozená nebo raně získaná – tedy do 2 let věku - - porucha intelektu, tedy porucha vývoje rozumových schopností). Získaná toxoplazmóza probíhá jenom zřídka symptomaticky (tedy většinou se neprojevuje klinickými příznaky) a je obvykle diagnostikována sérologicky (tedy laboratorním vyšetřením krevního séra pacienta). Symptomatická infekce však může probíhat jako kterákoliv ze 4 následujících forem. Mírná lymfatická forma, která je velmi častá, může připomínat onemocnění infekční mononukleózou (infekční mononukleóza je virové onemocnění způsobené virem Epstein-Barrové). Tato forma toxoplazmózy je charakterizována krční a axilární lymfadenopatií (tedy zvětšením krčních a podpažních mízních uzlin) pocitem nevolnosti, svalovou bolestí, nepravidelnou, mírně zvýšenou teplotou, která může trvat týdny nebo měsíce, ale téměř ve všech případech vždy sama vymizí.
Navíc může být přítomna mírná anémie (tj. chudokrevnost, tedy snížený počet červených krvinek), hypotenze(tedy nízký krevní tlak), leukopenie (tedy snížený počet bílých krvinek), lymfocytóza (tedy zvýšený počet lymfocytů, tj. určitého typu bílých krvinek) a mírná porucha jaterní funkce. Častěji se vyskytuje jako asymptomatická (tedy bezpříznaková) krční lymfadenopatie. Další formou získané toxoplazmózy může být chronická toxoplazmóza, která u pacienta způsobuje retinochoroiditidu (tj. vleklý zánět sítnice a cévnatky oka). Ostatní příznaky u této formy toxoplazmózy jsou často málo vyjádřené a nedefinovatelné a působí diagnostické problémy. Další formou získané toxoplazmózy je akutní, fulminantní, diseminovaná infekce, která bývá provázena kožní vyrážkou, vysokou horečkou, třesavkou, celkovou skleslostí až kolapsem a která se vyskytuje především u pacientů s nedostatečnou obranyschopností.
U některých pacientů se může vyvinout meningoencefalitida (tj. zánět mozku a mozkových blan), hepatitida (tj. zánět jater), pneumonitida (tj. zápal plic) nebo myokarditida (tj. zánět srdečního svalu). Další zvláštní forma získané toxoplazmózy se objevuje u pacientů trpících AIDS, projevuje se jako diseminovaná infekce, ale nejčastěji se u těchto pacientů toxoplazmóza (jako výsledek opětovného vzplanutí latentní infekce) projevuje jako encefalitida (tj. zánět mozku). Toxoplazmová encefalitida se v posledních letech stala jednou z nejčastějších příčin encefalitid v USA. Příznaky této toxoplazmózy mohou být jak fokální, tedy ložiskové ( jako jsou hemiparéza = částečné ochrnutí jedné poloviny těla, ztráta citlivosti, třes ), tak také generalizované ( jako jsou bolesti hlavy, zmatenost, bezvědomí). Při vrozené toxoplazmóze získané v prvních třech měsících těhotenství je prognóza špatná.
Takto postižené děti často umírají v kojeneckém věku nebo trpí chronickým destrukčním poškozením centrálního nervového systému. Infekce získané v průběhu třetího trimestru těhotenství jsou obvykle zcela bez klinických příznaků. Při nákaze toxoplazmózou získané až po porodu je prognóza dobrá. Takováto infekce bývá v naprosté většině případů mírná, o čemž svědčí i velké množství osob s latentní nebo vyléčenou toxoplazmózou a skutečnost, že v dospělosti je onemocnění jenom v ojedinělých případech smrtelné. Opětovné vzplanutí toxoplazmózy u osob se sníženou obranyschopností končí bohužel často smrtelně.
Diagnóza se obvykle stanoví sérologicky (tedy vyšetřením krevního séra). IgM protilátky, zjistitelné metodou nepřímé fluorescence, se objeví během prvních 2 týdnů onemocnění, jejich koncentrace dosahuje vrcholu mezi 4 až 8 týdnem a pravidelně se vrací k normálním hodnotám během několika měsíců. IgG protilátky stoupají pomaleji, dosahují vrcholu během 1 až 2 měsíců a jejich koncentrace zůstává vysoká a stabilní po měsíce až roky. Pozitivní průkaz IgM protilátek nebo čtyřnásobné zvýšení IgG protilátek svědčí obvykle pro akutní onemocnění, o kterém by se mělo uvažovat v případě, kdy najdeme titry IgG vyšší než 1:100 u těhotných žen se zvětšenými mízními uzlinami nebo u osob se zánětem mozku a poruchou imunity.
U pacientů s poruchou obranyschopnosti s příznaky postižení centrálního nervového systému (jedná se převážně o pacienty trpící AIDS a encefalitidou) má průkaz protilátek v krevním séru menší diagnostickou hodnotu, protože většina těchto pacientů má opětovně vzplanutou latentní infekci. IgM protilátky nejsou přítomny. Titry IgG jsou obvykle nízké a nemusí být pro diagnózu akutní infekce spolehlivé. Diagnosticky nejpřínosnějšími jsou vyšetření rentgenovou počítačovou tomografií (tj. CT vyšetřeni) a vyšetření magnetickou rezonancí (tj. MR vyšetření). Typickými nálezy na CT jsou mnohočetná, okrouhlá postižení. MR vyšetření je mnohem citlivější než CT vyšetření. Ačkoliv tato postižení, jestliže jsou doprovázeny projevy postižení centrálního nervového systému, nejsou zcela charakteristické pouze pro toxoplazmózu, poskytují dostatečný důvod k zahájení chemoterapii. Parazit může být izolován v akutní fázi onemocnění z biopticky odebraného materiálu z lymfatických uzlin, svalu nebo jiných tkání. Ovšem vzhledem k tomu, že toto vyšetření vyžaduje až 6 týdnů než získáme výsledky, není v počáteční fázi onemocnění pro léčení pacienta přínosem.
Onemocnění akutní toxoplazmózou novorozenců, těhotných žen a jedinců s oslabenou obranyschopností se léčí standardně ústy podávanými léky trisulfapyrimidinem nebo sulfadiazinem (podává se dávka 2 až 6 gramů na 24 hodin u dospělých, 100 až 200 miligramů na kilogram tělesné váhy a 24 hod u dětí) a pyrimethaminem (podává se v dávce 25 až 50 miligramů na 24 hodin u dospělých, u dětí 2 miligramy na kilogram tělesné váhy a 24 hodin po 3 dny, dále 1 miligram na kilogram tělesné váhy a 24 hodin do maximální dávky 24 miligramů na 24 hodin po dobu 4 týdnů).
Kojenci infikovaní již v průběhu svého nitroděložního života by měli dostávat lék pyrimethamin každý druhý nebo třetí den a sulfonamidy denně do jednoho roku života. U pacientů trpících AIDS jsou opětovná vzplanutí choroby tak častá, že by léčba měla být trvalá. Toxicitu léku pyrimethaminu lze minimalizovat denní aplikací 10 miligramů kyseliny listové (u dětí 5 miligramů každý druhý den). Léčba v těhotenství je však diskutabilní. Musí se zvážit riziko pro lidský plod v závislosti na jeho vývojovém stádiu proti přínosu snížení rizika infekce. Ostatní pacienti s aktivním onemocněním nevyžadují specifickou léčbu, pokud ovšem nejsou postiženy životně důležité orgány (jako jsou oči, mozek, srdce) nebo pokud základní projevy nejsou těžké a přetrvávající. Podávání hormonálních léků ze skupiny glukokortikoidů společně se základní léčbou je často prospěšné jako protizánětlivá terapie. Při léčbě lékem pyrimethaminem je nezbytné sledovat jeho toxické vedlejší účinky (především na krvetvorbu) pravidelným zjišťováním počtu krevních elementů.