Polycystická choroba ledvin

Jedná se o dědičné ledvinové onemocnění ( a to autosomálně dominantní ), které je charakterizováno výskytem velkého počtu cyst v obou ledvinách. Tyto cysty, jejichž velikost kolísá od hodnot v průměru méně než jeden centimetr k hodnotám větším než deset centimetrů, způsobují sice celkové zvětšení ledvin, avšak zároveň způsobují zmenšování funkčního ledvinového parenchymu ( tj. funkční tkáně ledvin ). Klasifikace polycystické choroby ledvin se řídí podle znaků dědičnosti. Rozlišujeme dva typy: autosomálně dominantní polycystickou chorobu ledvin a autosomálně recesivní polycystickou chorobu ledvin.

Kapitoly

Příčiny / rizikové faktory

Recesivní typ polycystického ledvinového onemocnění může být příčinou selhání ledvin v dětském věku. Nicméně ledvinové cysty jak recesivního, tak i dominantního typu mohou být rozpoznány u plodu již v průběhu těhotenství ( in utero – tj. v děloze ). Mechanizmy zodpovědné  za rozvoj polycystické choroby a následné progresivní zvětšování cyst nejsou ještě dostatečně objasněny. Cysty jsou dilatované ( tj. rozšířené ) části ledvinových tubulů ( tj. kanálků ) a glomerulů ( tj. ledvinových klubíček ), které zachovávají spojitost se zbývající částí nefronu ( tj. se základní funkční jednotkou ledviny ). Incidence ( tj. výskyt ) autosomálně dominantní polycystické choroby ledvin je okolo jednoho případu na jeden tisíc obyvatel. Projevení se onemocnění je prakticky úplné, to znamená, že všichni jedinci s vrozenou autosomálně dominantní polycystózou ledvin, kteří se dožijí 80 let, mají některé klinické příznaky onemocnění. Autosomálně dominantní polycystická choroba ledvin je příčinou konečného selhání ledvin u zhruba deseti procent všech postižených. 

Chorobopis

Progrese autosomálně dominantní polycystické choroby ledvin je pomalá, trvá ve většině případů řadu let, často je zcela bez klinických příznaků. Díky ultrasonografickému vyšetření však může být rozpoznána již v dětství. První manifestní klinické příznaky se zpravidla objevují ve středním věku, avšak někdy může být choroba rozpoznána až teprve po úmrtí pacienta při prováděné pitvě zemřelého. Klinické příznaky jsou většinou podmíněny v ledvinách přítomnými cystami. Z klinických příznaků jsou to především bolesti nebo jen neurčité pocity v bederní krajině, hematurie ( tj. přítomnost krve v moči ), infekce močových cest, charakteristické ledvinné kolikovité bolesti, podmíněné nefrolitiázou ( tj. přítomností kamenů v ledvinách ). V pokročilejších případech se objevují také příznaky podmíněné poklesem ledvinových funkcí  a selháváním ledvin. Velmi často je onemocnění komplikováno rozvojem močové infekce, která obvykle přispívá k progresivní ledvinové dysfunkci. Asi v 33 procentech případů jsou přítomny cysty v játrech, avšak z hlediska funkce jater jsou nevýznamné. V 10 až 22 procentech případů je autosomálně dominantní polycystická choroba ledvin spojena s nitrolebními aneuryzmaty ( tj. výdutěmi tepen v mozku ) a okolo 15 procent případů je postiženo tzv. subarachnoidálním krvácením ( tj. krvácením pod obaly mozku – pod pavučnici ). Až v 50 procentech případů zjišťujeme u pacientů hypertenzi ( tj. vysoký krevní tlak ).

Rozpoznání / vyšetření

V pokročilých stadiích, kdy ledviny jsou značně zvětšené a palpovatelné ( tj. zjistitelné při vyšetření pohmatem ), je stanovení správné diagnózy již velice snadné. V moči zjišťujeme nevelkou proteinurii ( tj. přítomnost bílkoviny v moči ) spolu s různě intenzivní hematurií ( tj. přítomností krve v moči ). Erytrocytární válce ( tj. válce vytvořené z červených krvinek ) jsou však vzácné. Pyurie ( tedy přítomnost hnisu v moči ) je častá, a to i když nejsou známky bakteriální infekce. Přechodně může dojít k větší hematurii, zřejmě v důsledku prasknutí cysty nebo přítomné urolitiázy ( tj. přítomnosti kamenů v močových cestách ). Charakteristický je nález při intravenózní urografii ( tj. při rentgenovém vyšetření močového systému pomocí nitrožilního podání rentgenkontrastní látky a sledování jejího vylučování ledvinami ). Při tomto vyšetření  zjišťujeme nerovné obrysy ledvin v důsledku přítomnosti cyst. Kalíšky, infundibula a pánvička ( tj. jednotlivé části ledvin ) jsou utlačovány a protahovány tlakem cyst. Typický obraz poskytuje ultrasonografické vyšetření a vyšetření rentgenovou počítačovou tomografií. Tato vyšetření mohou pomoci při stanovení diagnózy časněji než vyšetření intravenózní urografií. Polycystické ledviny jsou spojeny s progresivním ubýváním ledvinové funkční tkáně a dochází k  postupnému rozvoji chronické ledvinové nedostatečnosti. K těmto změnám nevedou solitární ( tj. ojedinělé ) nebi i vícečetné cysty, které nezpůsobují destrukci většího množství funkční ledvinové tkáně ( a ani nezpůsobují rozvoj ledvinového selhání ). V diferenciální diagnóze pomáhá ultrasonografické vyšetření, dále rentgenová intravenózní urografie nebo radionuklidové vyšetření. Diagnózu autosomálně dominantní polycystické choroby ledvin umožňuje genetická diagnostika. Technologie s použitím rekombinantní desoxyrybonukleové kyseliny ( označované DNA ) již umožnila lokalizovat stejnou genovou mutaci v četných rodinách postižených autosomálně dominantní polycystickou chorobou ledvin. Jedná se o změnu krátkého raménka chromozomu číslo 16. Zde umístěný gen označovaný PKD 1 vykazuje blízké spojení s geny pro alfa globin a pro enzym fosfoglykolát – fosfatázu. Nicméně u jedinců s autosomálně dominantní polycystickou chorobou ledvin jde zřejmě o heterogenitu ( tj. nestejnorodost ), protože popsané změny na chromozomu číslo 16 se nevyskytují konstantně ve všech případech. Objasnění genetické odchylky v těchto případech  je doposud zatím pouze ve stadiu výzkumu.

Léčba

Ve více než 50 procentech případů dochází v průběhu deseti let od objevení se prvních příznaků onemocnění k rozvoji selhání ledvin. Avšak průběh onemocnění je variabilní a k selhání funkce ledvin může dojít také i po více než dvaceti letech. Pokud není poskytnuta dialyzační léčba ( tj. filtrace krve pacienta pomocí umělé ledviny ) nebo transplantační léčba ( tedy transplantace ledvin od dárce ), dojde k úmrtí nemocného v důsledku urémie ( tedy vysoké hladiny urey v krvi ) nebo kardiovaskulárních komplikací ( tedy selhání srdce nebo plic ) obvykle při stáří pacienta okolo padesáti roků. Zhruba asi 10 procent nemocných s autosomálně dominantní polycystickou chorobou ledvin umírá na nitrolební krvácení v důsledku ruptury aneuryzmatu ( tj. v důsledku prasknutí tepenné výdutě v mozku ). Správné léčení močové infekce a druhotně vzniklé hypertenze ( tj. vysokého krevního tlaku ) může významně prodloužit život pacienta s autosomálně dominantní polycystickou chorobou ledvin. Jestliže dojde k rozvoji selhání ledvin, je léčení stejné jako u jiných ledvinových onemocnění ( viz. příslušná kapitola ). U nemocných s polycystickými ledvinami, kteří jsou léčeni pomocí dialýzy ( tedy filtrací krve pacienta pomocí umělé ledviny ), bývají hodnoty hemoglobinu ( tj. červeného krevního barviva ) vyšší než u jiných chronických ledvinových onemocnění. Transplantace ledvin je možná, avšak příbuzní dárci, s ledvinami od nichž je úspěšnost transplantace největší, nepřicházejí v úvahu s ohledem na genetický podklad onemocnění. Nutno mít na zřeteli, že je třeba doporučit všem příbuzným pacienta s polycystickými ledvinami preventivní vyšetření v genetické poradně.

Přesto, že přípravě informací v našich článcích věnujeme maximální pozornost, všechny zde uvedené informace je nutno považovat za informativní. Při silných potížích, nápadných tělesných změnách nebo před užitím léků se bezpodmínečně ptejte svého lékaře nebo lékárníka. Především těhotné ženy a chronicky nemocní si musí před užitím každého léku vyžádat poučení o jeho vhodnosti a bezpečnosti.


Komentujte, hodnoťte, ptejte se!
Přihlašte se pomocí

nebo zadejte své jméno
Dob@Imports Microsoft.IdentityModel.Claims
Odběr novinek

Poradny

Kalkulačky

Poslední události