Úbytek svalstva

Svalová dystrofie

      Úbytek svalstva je dědičně podmíněným onemocněním. Může mít podobu Duchennovy nebo Beckerovy svalové dystrofie. Obě nemocnění jsou dědičné recesivně, tzn. jsou přenášeny z jedné generace na druhou prostřednictvím postiženého chromosomu X. Viděno statisticky, jeden z  3.500 chlapců je postižen Duchennovou nemocí  a jeden z  30.000 chlapců Beckerovou nemocí. Ženy onemocni velmi zřídka, mohou totiž prostřednictvím druhého zdravého pohlavního chromosomu X (na rozdíl od mužského chromosomu Y) nahradit chorobně přeměněný  gen, nezbytný pro tvorbu dystrofinu. Pro postižené je charakteristická narůstající slabost svalů (a jí vyvolané nekoordinované pohyby), které se v průběhu let také stále více zkracují (vznikají svalové kontraktury). Podstata nemoci tkví v tom, že tělo není schopno vytvářet svalovou bílkovinu dystrofin. První příznaky Duchennovy formy se ukazují již ve věku od tří let, u Beckerovy formy asi ve věku od deseti let. S postupem choroby nakonec pacient nemůže úplně natáhnout klouby: Invalidní vozík je potom ve věku od šesti let (Duchennova nemoc) nebo od 16 let (Beckerova nemoc) nutný. Předpokládaná délka života se u Duchennovy dystrofie pohybuje kolem 20 let a u méně nebezpečné Beckerovy dystrofie okolo 50 let.

Kapitoly

Příčiny/rizikové faktory

      Jak Duchennova, tak Beckerova svalová dystrofie je podmíněna dědičně. Mutační změna na pohlavním chromosomu X způsobuje, že se nemůže tvořit svalový protein dystrofin. Odborníci  odhadují, že většina případů je zděděna po rodičích, ale asi u 30 procent postižených jde o nové mutace. Ženy onemocní jen výjimečně, neboť změnu genu  na jednom pohlavním chromosomu X mohou kompensovat genem druhého chromosomu X. To je pro ženy - oproti mužům, kteří mají po jednom chromozomu X a Y - výhodné i nevýhodné Žena s mutovaným genem sice neonemocní, ale může dystrofii dále přenášet na své syny.

Průběh

Duchennova dystrofie
      Do třetího roku života se dítě zpravidla vyvíjí  normálně. První projevy onemocnění se obvykle projeví s běháním. Nemocné děti začnou běhat později a jak se nemoc vyvíjí, pohybují se nekoordinovaně,  \"nešikovně\"  a \"neohrabaně\": často padají na zem, mají potíže se vstáváním - „šplhají po vlastním těle“, chodí vratce, jen s obtížemi stoupají po schodech. Nápadný je postoj: břicho je vyklenuté dopředu, páteř je prohnutá dopředu (hyperlordóza). Často se tvoří ploché nohy a vzniká podvrtnutý kotník. Kolena se prohýbají dovnitř „do  X“. Svaly rostou a mohutní, nezískávají  však na síle. Tato takzvaná pseudohypertrofie postihuje lýtkové, sedací a ramenní svalstvo. Později se některé svaly zkracují (vznikají  kontraktury). Nakonec se nesymetrickým  působením zádového svalstva vytváří skolióza: při  pohledu zezadu páteř neprobíhá rovně, nýbrž se v jednotlivých úsecích prohýbá do stran.

Beckerova dystrofie
      Tato forma svalové dystrofie se projevuje později - mezi pátým a dvacátým rokem života. Příznaky se podobají těm, jaké mají pacienti s Duchennovou dystrofií, celkově však tato choroba probíhá pomaleji. U 80% postižených se vyvinou  pseudohypertrofie lýtkového svalstva (zvětšení  podílu vazivové a tukové tkáně na úkor zaniklých  svalových vláken). Nejprve se stávají nápadně slabšími pánevní a stehenní svaly, potom dochází k lehkým projevům obrny v dalších oblastech - ramenní, pažní a krční svaly nereagují  tak citlivě a nejsou tak pohyblivé jako předtím.

Následky

Duchennova dystrofie
      V pokročilém stadiu - kterého může být u nemocných s Duchennovou dystrofií dosaženo již v raném mládí - scházejí svalové reflexy. Také srdeční sval je onemocněním postižen. Elektrokardiogram (EKG) ukazuje nepravidelnosti: sinusový uzel, který určuje srdeční rytmus, vysílá impulzy do srdeční tkáně pomaleji než je obvyklé, srdce bije nepravidelně. Levá komora - odtud je vysílána krev do tělního oběhu - postupně slábne. Nakonec je činnost srdce silně omezena a zásobování těla již není plně zajištěno. Již před patnáctým rokem života trpí také plíce, jejichž vitální kapacita (množství vzduchu, které člověk vdechne při maximálním nadechnutí) se snižuje.  

Beckerova dystrofie
      V zeslabené formě se příznaky pokročilého stadia Duchennovy dystrofie vyskytují také u pacientů, kteří trpí dystrofií Beckerovou. Svalové reflexy jsou slabé nebo zcela scházejí. Na trvající zkracování (kontraktury) lýtkových svalů si stěžují téměř všichni pacienti. Srdce je oproti tomu postiženo jen u každého druhého pacienta. Ve věku 25 až 30 let musí pacient počítat s tím, že bude potřebovat invalidní vozík. Předpokládaná délka života je s padesáti lety o dost vyšší než u Duchennovy formy. Nejčastějšími příčinami úmrtí jsou srdeční a plicní komplikace.

Rozpoznání/vyšetření

      V krvi se vyskytuje obzvláště vysoká koncentrace enzymu kreatinkinázy. Tento enzym, bezpodmínečně nutný k výrobě energie svalových buněk, uniká ze svalových buněk a dá se proto nalézt v krvi. Výkonnost svalů je snížena. Pomocí elektrod, které jsou přikládány na postižené svaly, se dá aktivita svalových buněk měřit. Tato technika (elektromyografie) dovoluje zjistit, že elektrické akční potenciály svalů jsou kratší než obvykle. Následkem toho je síla, kterou sval může vyvinout, značně snížena. Bioptické vyšetření tkáně ukazuje, že většina svalových buněk také téměř neobsahuje bílkovinu dystrofin. Svalové buňky nemohou plnit svou funkci a ve stále větším rozsahu hynou. Některé úseky svalu odumírají, jiné prorůstají vazivovou a tukovou tkání. Moderními zobrazovacími technikami (jako je tomografie a ultrazvuk) se dá struktura svalové tkáně velmi přesně analyzovat.
      Jakmile do rodiny už jednou vstoupí svalová dystrofie, dá se prostřednictvím genetického vyšetření zjistit, jak vysoká je pravděpodobnost stejného genového postižení případných potomků. Zatím byla nalezena genová mutace pro obě dvě dystrofie na krátkém raménku chromosomu X, v místě Xp21.

Léčba

      Ani Duchennova, ani Beckerova dystrofie nejsou vyléčitelné. Existuje však řada podpůrných opatření, jejichž cílem je co nejdéle udržet samostatnost postižených. Duchennova forma sice zpravidla postupuje rychleji, přesto se však léčebné metody u obou nemocí ve stejném stadiu podobají:  

Lehké oslabení svalů a omezení pohyblivosti:
      Pokud možno brzy by mělo postižené dítě začít docházet jednou měsíčně k fyzioterapeutovi. Ten podrobně přezkouší pohyblivost kloubů. Jsou-li již brzy zaznamenány ztráty pohyblivosti kotníků, kolen nebo kyčelního kloubu, mělo by být dítě už ve věku čtyř let posláno do nemocnice na operaci, která obnoví pohyblivost kloubů. Jen za tohoto předpokladu má  fyzioterapie a zdravotní cvičení smysl. Cílem cvičení je posilování a protahování svalů,  nácvik chůze a dechová terapie.  

Přibývající slabost a trvalé zkracování svalů:
      Posilující cvičení by měla být spojena s úkoly všedního dne  jako hra. Cvičitel, který zdravotní cvičení vede, každé dva týdny přezkouší funkci svalů. Vyskytnou-li se nové kontraktury svalů a šlach, měly by se denně protahovat. Jednotlivá protahování Achillovy šlachy nebo podkolenních vazů by měla trvat přibližně deset vteřin a měla by se desetkrát až patnáctkrát zopakovat. Jako vnější opora ke stabilizaci kloubů, jako např. kolene, může přispět takzvaná ortéza. Aby bylo postiženému co nejdéle umožněno nosit konfekční obuv, je někdy nutná operativní úprava přední části nohy, která je vinou svalového zkrácení stočena dovnitř. Tento zákrok může být kombinován s operacemi jiných kloubů.  

Ztížená schopnost chůze:
      Zdravotní gymnastika se rozšiřuje: dosavadní cvičení k zesílení a protažení zvláště kotníků, kolen a kyčelních kloubů se doplňují o protahování pažního svalstva. Cílem cvičení se stávají také lokty, klouby zápěstí a prstů. K tomu se může začít s cvičeními k zesílení dýchacích svalů. Ortézy na kloubech dolních končetin a odstranění kontraktur (operativně nebo cvičením) zachovávají pacientovu schopnost chůze tak dlouho, jak je to jen možné. Z komplikací hrozí ischialgie a poruchy průtoku krve. U málo hybných pacientů mohou brzy vzniknout proleženiny  (dekubity).  

Fáze invalidního vozíku:
      V té stojí v popředí ošetřování páteře a plic. Páteř je na základě oslabení svalstva zkřivená, vytváří se skolióza. Je-li tento proces pokročilý a přesáhne-li již úhel skoliózy 20 stupňů, musí být provedena operace páteře. Zdravotní dechová cvičení se nyní pro pacienty stávají stále důležitější, poněvadž poruch dýchání přibývá a vitální kapacita - měřítko výkonnosti plic - se stále zmenšuje. Později mohou být plíce dočasně doplňkově podpořeny dýchacím přístrojem.

Prevence

      Oběma dědičným chorobám, Duchennově stejně jako Beckerově dystrofii, není možné zabránit. Kombinace cíleného cvičení, dechové terapie a operativních zákroků ovšem pomáhá pacientovi, aby zůstal co nejdéle pohyblivý a samostatný.

Časté dotazy

      Můj syn trpí Duchennovou dystrofií. Lékař mi doporučil, abych mu dala některé klouby operovat, a tím znovu obnovit jejich pohyblivost. Není podobný úspěch možný také výhradně pomocí vhodného cvičení?
      Všechny odborné poznatky nasvědčují tomu, že  naděje na „obnovení úplné pohyblivosti“ zůstává jen zbožným přáním. Postup svalových slabostí a krácení svalstva navíc  nelze zlepšit samotným zdravotním cvičením, dají se dokonce čekat další poškození funkce. U mnohých pacientů může mít cílená operace kloubu smysl a vhodné cvičení může její výsledky podpořit.  

      Proč je nutná operace?
      Svaly se zkracují - vznikají kontraktury. Proti tomu se nedá nic dělat. Ohebnost kloubů se sama nenavrátí, a pokračování kontraktur se dá cvičením jen zpomalit.  

      Kdy by mělo dojít k operaci?
      Klíčem k efektivní léčbě pomocí cvičení jsou pokud možno včasné operace - nejlépe ihned po objevení kontraktur. Pouze za tohoto předpokladu se dá počítat s účinností cíleného cvičení.

Přesto, že přípravě informací v našich článcích věnujeme maximální pozornost, všechny zde uvedené informace je nutno považovat za informativní. Při silných potížích, nápadných tělesných změnách nebo před užitím léků se bezpodmínečně ptejte svého lékaře nebo lékárníka. Především těhotné ženy a chronicky nemocní si musí před užitím každého léku vyžádat poučení o jeho vhodnosti a bezpečnosti.

0
1Molli10. 3. 2014 15:44:18
Dobrý den, chtěl jsem se zeptat na příčiny bolesti v části kolena, kdy koleno se špatně ohybuje z důvodů velkých bolestí v zadní části (úžlabí kolena), dále z důvodů bolesti svalu spodního stehenního a lýtkového. Zdá se, že možná dochází k tzv. zkracování vazů a šlach v kolenní části a to neumožňuje volný pohyb kolena. Jestli by bylo možné mně odpovědět nebo poradit, kam se co nejlépe obrátit. Moc děkuji. S pozdravem krásného dne Molli. Děkuji.

Komentujte, hodnoťte, ptejte se!
Přihlašte se pomocí

nebo zadejte své jméno
Dob@Imports Microsoft.IdentityModel.Claims
Odběr novinek

Poradny

Kalkulačky

Poslední události