Syndrom nehet - čéška

Pro toto onemocnění se používají také názvy osteo-onychodysplazie, nebo také astro-onychodysplazie, a dále onycho-osteodysplazie ). Jedná se o dědičnou vrozenou poruchu mezenchymové tkáně ( tj. tkáně pojivové, podpůrné – která je původem ze středního zárodečného listu – tj. mezodermu ). Tato porucha je charakterizována abnormalitou kostí, kloubů, nehtů a ledvin.

Kapitoly

Příčiny / rizikové faktory

Dědičnost onemocnění má autozomálně dominantní charakter a je vázaná na místo určující krevní skupinu v ABO systému.

Chorobopis

Nejčastější kostní dysplazií při onemocnění syndromem nehet – čéška je jednostranné nebo i oboustranné chybění pately ( tedy čéšky ), dále v oblasti lokte subluxace hlavice radia ( tj. neúplné vykloubení kosti vřetenní ) jednostranná nebo i oboustranná a oboustranná přítomnost přídatných iliakálních hrbolků ( tj. výstupků na kostech kyčelních v kosterním skeletu pánve ). Nehty na prstech buď nejsou vyvinuty vůbec, nebo jsou výrazně hypoplastické ( tj. nedokonale vyvinuté ) s hřebínky. Může být přítomna i heterochromie očních duhovek, avšak s poruchami sluchu ve smyslu hluchoty se zpravidla nesetkáváme. Histologický nález v ledvinách, který zjišťujeme na podkladě provedeného vyšetření s pomocí světelné mikroskopie, nevykazuje žádné specifické změny. Tímto vyšetřením lze zjistit pouze lokalizované ztluštění stěny krevních cév, a sice kapilár. Mohou se také objevit glomerulární depozita ( tj. uloženiny v ledvinových klubíčkách ) protilátek typu IgM a C3. Charakteristické jsou také ultrastrukturální změny, které se projevují prořídnutím bazální membrány glomerulů ( tedy ledvinových klubíček ) a přítomností intramembranozních depozit s periodicitou, které jsou vzhledem podobné kolagenu. S porušenými ledvinovými funkcemi se setkáváme pouze asi v 50 procentech všech případů onemocnění syndromem nehet - čéška. Porušení ledvinových funkcí se projevuje proteinurií ( tj. přítomností bílkoviny v moči ) a vzácněji také hematurií ( tedy přítomností krve v moči ). Přítomnost bílkoviny v moči je obvykle malá, avšak v ojedinělých případech může být i velká a může zapříčinit až rozvoj nefrotického syndromu ( podrobně o nefrotickém syndromu viz příslušná kapitola ).

Rozpoznání / vyšetření

Stanovení diagnózy se opírá o typické rentgenové nálezy výše uvedených kostních abnormalit a je potvrzována ledvinou biopsií ( tedy odběrem vzorku tkáně ledvin k histologickému vyšetření ). Asi u 30 procent postižených jedinců dochází k pozvolnému rozvíjení chronické ledvinové nedostatečnosti.

Léčba

Léčení chronického ledvinového selhávání je stejné jako u jiných ledvinových onemocnění ( podrobně viz příslušná kapitola ). Jsou popsány úspěšné transplantace ledviny bez známek opětovného vzplanutí onemocnění v přeneseném zdravém ledvinovém štěpu.

Přesto, že přípravě informací v našich článcích věnujeme maximální pozornost, všechny zde uvedené informace je nutno považovat za informativní. Při silných potížích, nápadných tělesných změnách nebo před užitím léků se bezpodmínečně ptejte svého lékaře nebo lékárníka. Především těhotné ženy a chronicky nemocní si musí před užitím každého léku vyžádat poučení o jeho vhodnosti a bezpečnosti.


Komentujte, hodnoťte, ptejte se!
Přihlašte se pomocí

nebo zadejte své jméno
Dob@Imports Microsoft.IdentityModel.Claims
Odběr novinek

Poradny

Kalkulačky

Poslední události