Retinitis pigmentosa

RP

      Sítnice (latinsky retina), která se nachází v oku, je něco jako obrazovka: když nefunguje nebo když vypadávají některé její okruhy, je to srovnatelné s poruchami sítnice v oku, které vzniknou v důsledku onemocnění retinitis pigmentosa (RP). Obrazovka ovšem nemá k dispozici inteligentní mozek, který je schopen dobře se vypořádat akespoň s lehčími poruchami. Jsou-li postiženy jen některé zrakové buňky sítnice, pacientům ani nepřipadne, že by byl v jejich vidění nějaký rozdíl oproti normálnímu. Zpočátku vypovídají svou funkci některé tyčinky, což jsou zrakové buňky, které leží na okraji sítnice. To s sebou nese zhoršení nočního vidění a vidění za šera, a také je postiženo orientační vidění. Později jsou tímto onemocněním zasaženy i čípky, zrakové buňky ve středu sítnice. Takto postiženým se hůře čte a rovněž jejich barevné vidění je narušeno. To vše ale teprve po několika desítkách let vede k oslepnutí. Dědičným onemocněním retinitis pigmentosa trpí na celém světě zhruba dva až tři miliony lidí. Terapie, která by postihovala příčiny onemocnění, dosud nebyla nalezena. Velká naděje je však vkládána do vývoje očních neuroprotéz, implantátů, které by mohly znovu umožnit osleplým vidět.

Kapitoly

Příčiny/rizikové faktory

      Onemocnění retinitis pigmentosa je podmíněno dědičně. Více než polovina postižených RP trpí takzvanou recesivní formou, zhruba každý čtvrtý pacient trpí dominantní formou a zhruba každý desátý trpí recesivní formou vázanou na chromosom X.
      Jsou-li matka i otec takzvaní přenašeči, znamená to, že každý z nich v sobě nosí recesivní alelu (formu genu), která nemoc podmiňuje. Ta se však projeví  pouze, když má člověk dvě takové alely, proto přenašeči sami onemocněním retinitis pigmentosa netrpí. V případě, že budou mít děti, může dojít k tomu, že se sejdou dvě recesivní alely, které se pak začnou chovat jako dominantní a nemoc se projeví. Čistě statisticky je pravděpodobnost onemocnění jedna ku čtyřem, tady jedno dítě nemocné ku třem zdravým. Většina lidí netuší, že v sobě takový recesivní gen nosí, a není to zatím možné zjistit ani genetickým vyšetřením. 
      U dominantní formy je možné u zhruba 30% postižených určit onemocnění retinitis pigmentosa díky genové analýze už po narození. U dominantní formy totiž trpí nemocí buď otec nebo matka dítěte. Proto je pravděpodobnost pro dítě, že dostane RP, jedna ku jedné.

Obraz nemoci

      Onemocnění retinitis pigmentosa postihuje sítnici oka. Její funkce spočívá v tom, že převádí energii dopadajícího světla na nervové buňky, které signál předávají zrakovým nervem do mozku. Ten tyto informace vyhodnocuje a zajišťuje konečný obraz toho co vidíme. Sítnice tvoří zadní stěnu oka. V sítnici se nacházejíí fotobuňky, které registrují světlo stejné vlnové délky - tyčinky a čípky. Při RP v těchto buňkách dochází k ukládání pigmentu, a buňky degenerují. Nejdříve jsou postiženy tyčinky, poté dochází k zániku čípků. Zpravidla začíná degenerace zrakových buněk na periferii, na vnějším okraji sítnice. Následkem je, že se zhoršuje vidění v noci a vidění za šera, úhel pohledu se zmenšuje ( mluví se o takzvaném „ tunelovém vidění“). Teprve když začínají vedle tyčinek odumírat i čípky, dochází ke zhoršování zraku, takže již není možné ostré vidění ani ve dne, ani čtení. Zhoršování zraku pokračuje často velmi pomalu, ale po několika desetiletích většinou končí úplným oslepnutím.

Rozpoznání/vyšetření

      Onemocnění retinitis pigmentosa se vyskytuje v mnoha různých formách. Podle toho se také liší příznaky, z nichž hlavní jsou výpadky v zorném poli a zároveň i jeho zúžení. Normální zorný úhel, který čítá zhruba 180 stupňů, je značně zmenšen. Černobílé vidění je úlohou tyčinek, které jsou při RP poškozeny většinou jako první. Tomu odpovídá zhoršení vidění za šera a ve tmě. Také se oko hůře přizpůsobuje přechodu ze světla do tmy. Dále dochází k poruchám barevného a kontrastního vidění a citlivosti na jasné světlo. Jsou-li postiženy i čípky, není už možné oko vyladit na silné rozdíly světla. Dojde ke snížení kontrastnosti vidění a takto postižený oslepne rychleji než je obvyklé.

Léčba

      Účinná léčba onemocnění zatím neexistuje, mimo jiné i proto, že jeho příčiny jsou velmi rozdílné. Bylo totiž objeveno přes třicet různých genů, které jsou spoluzodpovědné za propuknutí nemoci. U každého typu onemocnění jsou postiženy jiné geny, s jinými důsledky. Přesto je možné všem pacientům, kteří trpí onemocněním retinitis pigmentosa. doporučit, aby v hojné míře užívali vitamín A, který do jisté míry může zpomalit průběh nemoci.

Časté dotazy

      Trpím onemocněním retinitis pignentosa, je mi 45 let a mám výpadky zorného pole. Přesto se však nechci úplně vzdát čtení. Co mohu dělat?
      Existují některé pomocné prostředky, s nimiž si můžete čtení ulehčit. Mezi ně patří například televizní čtecí přístroj, který je schopen pomocí videokamery písmena textu zvětšit až třicetkrát. Něco podobného je možné i pomocí počítače. Pak je ovšem nutné mít text v digitální podobě.

      Již dlouho se mluví o neuroimplantátech, které by umožnily slepým opět vidět. Kdy je možné počítat s tím, že se dostanou na trh?
      Je nutné, aby byly nejprve úspěšně dokončeny pokusy na zvířatech, dříve než bude možné provést klinické testy na lidech. S průmyslově vyráběnými implantáty se proto ještě v následujících pěti letech nepočítá.

Přesto, že přípravě informací v našich článcích věnujeme maximální pozornost, všechny zde uvedené informace je nutno považovat za informativní. Při silných potížích, nápadných tělesných změnách nebo před užitím léků se bezpodmínečně ptejte svého lékaře nebo lékárníka. Především těhotné ženy a chronicky nemocní si musí před užitím každého léku vyžádat poučení o jeho vhodnosti a bezpečnosti.


Komentujte, hodnoťte, ptejte se!
Přihlašte se pomocí

nebo zadejte své jméno
Dob@Imports Microsoft.IdentityModel.Claims
Odběr novinek

Poradny

Kalkulačky

Poslední události