Polypóza familiární

Familiární adenomatózní polypóza

Onemocnění familiární polypóza představuje heterozygotní autozomálně dominantní (těmito termíny je určován specifický typ dědičnosti  choroby) dědičné postižení tlustého střeva, při kterém 100 nebo i více adenomatózních polypů ( jako střevní polyp se označuje jakýkoliv tkáňový útvar, který vystupuje ze střevní stěny a vyčnívá dovnitř do průsvitu střeva , jako adenom se potom označuje nezhoubný nádor vzniklý ze žlázového epitelu, adenom se svou strukturou podobá žláze, ze které vychází, a dokonce může mít i zachovanou funkci) vystýlá kolon (tj. tlusté střevo) a rektum (tj. konečník). Tzv. Gardnerův syndrom je varianta onemocnění familiární polypózou sdružená s výskytem tzv. dezmoidních nádorů (jedná se o nezhoubné tvrdé nádory vycházející z vazivové tkáně), osteomů (tj. pomalu rostoucích kostních nádorů) lebky a mandibuly (tj. dolní čelisti ) a mazovými cystami ( cysta je ohraničený útvar vyplněný tekutinou, jehož vnitřní povrch je pokryt epitelovou výstelkou). Jiné vzácnější varianty familiárního (tj. dědičného) polypózního syndromu jsou mnohonásobné adenomy a jiná postižení tlustého střeva.

Tzv. Peutz – Jeghersův syndrom je autozomálně dominantní vrozené onemocnění  spojené s výskytem mnohonásobných hamartomózních polypů v žaludku, v tenkém i v tlustém střevě ( jako hamartom se označuje nádoru podobný útvar, který vznikl z tkáňového odštěpu, jenž se dostal na počátku vývoje organizmu jedince na úplně jiné místo, než kam příslušná tkáň normálně v těle patří ). Jedinci, kteří jsou postiženi tímto syndromem, mají navíc melanotické pigmentace - tj. tmavě hnědé barevné skvrny, a to na  kůži a sliznicích, zejména v oblasti rtů a dásní ).

Kapitoly

Příčiny / rizikové faktory

Jak již bylo výše uvedeno jedná se o dědičné onemocnění s určeným specifickým typem dědičnosti ( jedná se o heterozygotní autozomálně dominantní onemocnění ). Prakticky ve všech případech onemocnění se již v období před dosažením 40. roku věku vyvine u nemocného malignita ( tj. zhoubný tlustostřevní nádor ), jestliže se jedná o doposud pro toto onemocnění neléčeného pacienta

Chorobopis

Střevní polypy v naprosté většině případů nevyvolávají pacientovi žádné manifestní klinické obtíže. Pokud ano, pak nejčastější stížností nemocných se střevními polypy bývá krvácení z konečníku. Jestliže postižený jedinec udává i další klinické obtíže, jako jsou například křečovité bolesti v břiše anebo klinické známky střevní obstrukce ( tedy ucpání či neprůchodnosti střeva ), mohou být tyto příznaky známkou rozsáhlého postižení střeva. U pacientů trpících Gardnerovým syndromem je charakteristickým nálezem současně s familiární polypózou se vyskytující sdružené dezmoidních nádory, osteomy lebky a dolní čelisti  a mazové cysty. U nemocných s Peutz – Jeghersovým syndromem je charakteristým znakem současný  výskyt mnohonásobných hamartomózních polypů v žaludku, v tenkém i v tlustém střevě a navíc u jedinců, kteří jsou postiženi tímto syndromem, nacházíme zpravidla melanotické pigmentace - tj. tmavě hnědé barevné skvrny, a to na  kůži a sliznicích, zejména v oblasti rtů a dásní .

Rozpoznání / vyšetření

Stanovení správné diagnózy onemocnění pacienta střevními polypy bývá v naprosté většině případů možné až po endoskopickém vyšetření střeva. Někdy se přítomnost rektálních polypů ( tedy polypů, které se vyskytují v konečníku ) podaří zjistit  palpačně ( tedy pohmatem prsty ) při  vyšetření postiženého jedince per rektum (jedná se o vyšetření konečníkem ). Dále je možné někdy přítomnost střevních polypů prokázat rutinním rentgenovým vyšetřením využívajícím podání rentgenkontrastní látky klyzmatem ( tedy přímým vpravením této látky hadičkou zavedenou konečníkem do střeva a následným provedením rentgenových snímků ), většinou se za tímto účelem používá baryové klyzma. Přesnější metodou je použití rentgenologického vyšetření s využitím baryového klyzmatu s dvojím ( tj. vzduchovým ) kontrastem. Při rentgenovém vyšetření s podáním baryového klyzmatu má polyp na pořízeném rentgenovém snímku vzhled kulovitého defektu výplně. Vyšetření dvojitým kontrastem ( pneumokolon označuje nafouknutí střeva vzduchem ) je velmi cenné, ale kolonoskopické vyšetření flexibilním endoskopickým přístrojem je spolehlivější.

V naprosté většině případů je možné spolehlivě odhalit přítomnost střevních polypů u nemocného pouze endoskopickým vyšetřením tlustého střeva po celé jeho délce za použití flexibilního kolonoskopu (  jedná se o endoskopickou metodu, při které se zavádí endoskop do těla pacienta řitním otvorem ). Vyšetření tlustého střeva totální kolonoskopií je možné až po předchozím vyprázdnění střevního obsahu a pečlivé přípravě tlustého střeva, které se provádí přípravným výplachem střeva iontovými roztoky, které pacient buďto zpravidla den před vyšetřením vypije, nebo se střevo před vyšetřením vyplachuje klyzmaty podávanými přímo do střeva hadičkou zavedenou konečníkem ).

Léčba

Léčení pacienta postiženého familiární polypózou je zaměřeno především na prokázané vysoké riziko výskytu zhoubných střevních nádorů ve skupině těchto nemocných již před dosažením věku 40 let. Nezbytná je proto operační chirurgická léčba. Totální proktokolektomie ( tedy operační odstranění celého tlustého střeva včetně konečníku a řiti ) sice nebezpečí vzniku tzv. kolorektálního karcinomu ( tedy zhoubného nádoru tlustého střeva ) u pacienta spolehlivě vyloučí, ale celá řada lékařů dává na začátek léčení takovýmto způsobem postižených pacientů přednost provedení operačního výkonu s menším rozsahem odstraňovaného střeva, a sice provedení kolektomie a vytvoření ileorektální ananstomózy - jedná se o operační výkon, při kterém se odstraní celé tlusté střevo kromě konečníku a řiti a konec tenkého střeva ( tj. ileum ) se přímo napojí na konečník ( tj. rektum ).

Při provedení tohoto úspornějšího resekčního operačního výkonu odpadne nutnost založení střevního vývodu tenkého střeva na přední stěně břišní, což je jinak pro pacienta po provedené totální proktokolektomii velmi nepříjemná, ale bohužel naprosto nevyhnutelná komplikace. Důvodem, proč velká část lékařů dává přednost zahájení léčení pacientů trpících familiární polypózou úspornějšímu operačnímu odstranění střeva, je nejenom výhodnost tohoto výkonu v odvrácení nezbytnosti založit většinou u mladých nemocných  ileostomii ( tj. střevní vývod tenkého střeva na přední stěně břišní ), ale také fakt, že rektální polypy ( tj. polypy lokalizované v oblasti konečníku ) po odstranění zbylého tlustého střeva velmi často samovolně postupně vymizí. Pacient po provedení tzv. subtotální kolektomie ( tedy po provedení tohoto úspornějšího resekčního chirurgického výkonu, při kterém se odstranilo celé pacientovo tlusté střevo kromě konečníku a řiti a konec tenkého střeva se přímo napojil na konečník ) vyžaduje následně pravidelné endoskopické kontroly zbytku ponechaného tlustého střeva ( tedy konečníku = rekta ) vždy za 3 až 6 měsíců, případně nově vzniklé polypy je vždy nutno opakovaně  excitovat ( tj. vyříznout ) nebo elektrokauterizovat ( tj. vypálit s využitím elektrokoagulace ).

V případě, že se ovšem nové střevní polypy v konečníku objevují příliš rychle nebo, jestliže příliš rychle proliferují ( tj. příliš rychle se zvětšují ), než aby se daly spolehlivě dokonale odstraňovat, pak je nezbytné dokončit operační odstranění celého tlustého střeva ( tedy i konečníku a řiti ) a vytvořit permanentní terminální ileostomii ( tedy založit střevní vývod konečné části tenkého střeva na přední stěně břišní ) jako definitivní řešení. Významné, a také bezpodmínečně nezbytné, je nejen sledování příslušného konkrétního pacienta trpícího onemocněním familiární polypózou, nýbrž i sledování situace v celé jeho rodině a provádění rovněž genetických konzultací. A to vše pochopitelně vzhledem k dědičnosti onemocnění ( jedná se o heterozygotní autozomálně dominantní typ dědičnosti ) a existujícímu vysokému riziku časného výskytu kolorektálního karcinomu u každého takto postiženého jedince.

Přesto, že přípravě informací v našich článcích věnujeme maximální pozornost, všechny zde uvedené informace je nutno považovat za informativní. Při silných potížích, nápadných tělesných změnách nebo před užitím léků se bezpodmínečně ptejte svého lékaře nebo lékárníka. Především těhotné ženy a chronicky nemocní si musí před užitím každého léku vyžádat poučení o jeho vhodnosti a bezpečnosti.


Komentujte, hodnoťte, ptejte se!
Přihlašte se pomocí

nebo zadejte své jméno
Dob@Imports Microsoft.IdentityModel.Claims
Odběr novinek

Poradny

Kalkulačky

Poslední události