Nefritida hereditární

Hereditární nefritida je dědičné zánětlivé onemocnění ledvin nazývané tzv. Alportův syndrom. Jedná se o heterogenní ( tj. různorodou ) skupinu genetických poruch, které jsou charakterizovány následujícími příznaky: hematurií ( tj. přítomností krve v moči ), postižením ledvinových funkcí, dále častou poruchou sluchu a v některých případech také očními abnormalitami.

Kapitoly

Příčiny / rizikové faktory

Většina nálezů nasvědčuje tomu, že se jedná o dědičnou poruchu vázanou na chromozom X, která má dominantní typ dědičnosti s různým stupněm penetrace ( tj. pronikání ). Avšak v některých rodinách se zřejmě uplatňují i jiné varianty dědičnosti. Onemocnění nelze charakterizovat určitými histologickými nebo imunofluorescenčními nálezy. Ultrastrukturální studie prokazují , že v mnoha rodinách lze prokázat na některých místech bazální membrány, a to glomerulární ( tj. v tzv. ledvinových klubíčkách ) a tubulární ( tj. v ledvinových kanálcích ), následující změny - místní ztenčení a ztluštění. Dále lze prokázat fokální ( tj. ložiskovou ) nebo lokální multilaminaci lamina densa. Genetické studie prokazují poruchu postihující nevazivové části kolagenu IV. typu. V důsledku této odchylky dochází k produkci nenormálních kolagenních vláken a ke ztrátě společného antigenu na bazální membráně, což může pomoci při stanovování diagnózy pomocí techniky monoklonálních protilátek.

Chorobopis

Onemocnění se může manifestovat podobně jako akutní glomerulonefritida ( viz příslušná kapitola ), avšak mnoho postižených jedinců nemá vůbec žádné obtíže a onemocnění probíhá zcela bez manifestních klinických příznaků. Někdy bývá onemocnění ledvin rozpoznáno až na podkladě zjištění hematurie ( tj. přítomnosti krve v moči ). Jen v ojedinělých případech se vyvíjí nefrotický syndrom ( viz. příslušná kapitola ). U žen onemocnění probíhá obvykle zcela asymptomaticky ( tj. bez manifestních klinických příznaků ) a funkční postižení ledvin bývá nevelké. Naproti tomu u mužů dochází často při onemocnění hereditární nefritidou k rozvoji ledvinové nedostatečnosti, a to zpravidla mezi 20. a 30. rokem věku pacienta. Senzorická porucha sluchu je přítomna poměrně často, postižení vnímání se týká zpravidla vyšších zvukových frekvencí. U některých jedinců s pozitivní rodinnou anamnézou může být přítomna pouze porucha sluchu bez současného postižení ledvin, avšak i tito jedinci mohou onemocnění přenášet na další generaci vzhledem k dědičnosti onemocnění. Oční poruchy jsou méně časté než poruchy sluchu. Nejčastěji se z očních poruch jedná o kataraktu ( tj. zkalení oční čočky ), mohou však být přítomna i jiná oční postižení jako jsou: přední lentikonus, sférofakie, nystagmus, retinitis pigmentosa, rovněž byla dokonce pozorována i slepota. Z mimoledvinových komplikací byla zaznamenána polyneuropatie ( tj. mnohočetné postižení nervů ) a trombocytopenie ( tj. nedostatek krevních destiček ).

Rozpoznání / vyšetření

Kromě výše uvedených klinických příznaků slouží ke stanovení správné diagnózy následující zjišťované laboratorní odchylky: hematurie ( tj. přítomnost krve v moči ), proteinurie ( tj. přítomnost bílkoviny v moči ), která bývá obvykle nevelká. V močovém sedimentu mohou být přítomny leukocyty ( tj. bílé krvinky ) a válce různého typu. Rozpoznání příznaků selhávání ledvin je probráno podrobně v příslušné kapitole.

Léčba

Léčení nemocných s hereditární nefritidou je indikováno pouze tehdy, jestliže dojde k rozvoji ledvinového selhání, jehož léčba je obdobná jako u jiných ledvinových onemocnění ( viz. příslušná kapitola věnovaná selhání ledvin ). Jsou zaznamenány i úspěšné transplantace ledviny ( ať již pochází přenášená ledvina od kadaverozních – tedy mrtvých dárců nebo od živých dárců z příbuzenstva pacienta ), genetická konzultace před zamýšlenou operací je však nutná.

Přesto, že přípravě informací v našich článcích věnujeme maximální pozornost, všechny zde uvedené informace je nutno považovat za informativní. Při silných potížích, nápadných tělesných změnách nebo před užitím léků se bezpodmínečně ptejte svého lékaře nebo lékárníka. Především těhotné ženy a chronicky nemocní si musí před užitím každého léku vyžádat poučení o jeho vhodnosti a bezpečnosti.


Komentujte, hodnoťte, ptejte se!
Přihlašte se pomocí

nebo zadejte své jméno
Dob@Imports Microsoft.IdentityModel.Claims
Odběr novinek

Poradny

Kalkulačky

Poslední události