Ledvinová dřeňová cystická choroba

Jedná se geneticky podmíněnou nebo vrozenou difúzní nefropatii ( tj. povšechné postižení postihující celou ledvinovou tkáň ), která vede k rozvoji chronického selhání ledvin.

Kapitoly

Příčiny / rizikové faktory

U onemocnění dřeňovou cystickou chorobou ledvin se rozlišuje několik variant, jejichž incidence ( tj. výskyt ) je následující: prvním a nejčastějším typem je tzv. juvenilní nefroptiza, která tvoří téměř 50 procent všech případů, druhým nejčastějším typem je tzv. dřeňová cystická choroba ledvin dospělých osob, která tvoří kolem 20 procent případů, a třetím nejčastěji se vyskytujícím typem je tzv. renálně – retinální dysplazie, která tvoří kolem 15 procent případů. Častá je pozitivní rodinná anamnéza – tedy další výskyt tohoto onemocnění u členů rodiny ( téměř v 85 procentech případů ). V menším počtu je rodinný výskyt onemocnění spojen s pigmentovým postižením sítnice v oku. Ledvinové postižení je podobného charakteru u všech variant tohoto onemocnění. Někteří autoři se domnívají, že pokud jde o způsob dědičnosti, existuje podobnost s onemocněním polycystózou ledvin ( tj. výskytem mnohočetných cyst v ledvinách – podrobně viz příslušná kapitola ). Výskyt onemocnění u mladších jedinců má charakter autozomálně recesivní, zatímco výskyt onemocnění v dospělosti se častěji vyznačuje autozomálně dominantním typem dědičnosti.

Chorobopis

Manifestní klinické příznaky dřeňové cystické choroby ledvin se obvykle začínají projevovat v prvních dvou desetiletích života pacientů, ačkoliv jsou známy i případy, kdy onemocnění bylo u pacienta rozpoznáno pro nedostatek klinických příznaků až ve věku 60 let. Častým klinickým příznakem, který obvykle upoutává pozornost jako první, je polyurie ( tedy vylučování nadměrného množství moči za 24 hodin ) podmíněná poruchou funkce ledvin tvořit koncentrovanou moč. Tato porucha ledvin vzniká v důsledku tubulární rezistence na vazopresin ( tj. v důsledku neschopnosti ledvinových kanálků reagovat na působení antidiuretického hormonu – tedy jinak vazopresinu, který se normálně v organizmu podílí na regulaci funkce ledvin ). Velmi často bývá vyznačeno zvýšené vylučování sodíku z organizmu, které bývá spojeno s následným nedostatkem extracelulární ( tedy mimobuněčné ) tekutiny, pokud příjem sodíku není dostatečně zvýšen ( obvykle  je nutný přívod sodíku v dávce až několik stovek milimolů za jeden den ). V některých případech je podnětem k rozpoznání tohoto onemocnění rozvoj urémie ( tj. přítomnost vysoké hladiny urey v krvi pacienta ), a to zprvu z nejasné příčiny. U dětí s dřeňovou cystickou chorobou ledvin zjišťujeme většinou opožděný tělesný růst a nacházíme u těchto dětských pacientů vyjádřené známky postižení kostí. V mnoha případech je však rozvoj onemocnění velmi pozvolný a probíhá bez zjevných klinických příznaků, a teprve až po letech se objeví manifestní klinické příznaky urémie.

Rozpoznání / vyšetření

Laboratorně zjišťované biochemické změny v séru pacientů s dřeňovou cystickou chorobou ledvin jsou stejného charakteru jako při chronickém selhávání ledvin z jakékoliv příčiny ( podrobně viz příslušná kapitola ). Proteinurie ( tedy přítomnost bílkoviny v moči ) je buď pouze minimální, nebo i zcela chybí, změny v močovém sedimentu nejsou nijak pozoruhodné. Při vyšetření intravenózní urografií ( tedy při rentgenologickém vyšetření ledvin s pomocí nitrožilního podání rentgenkontrastní   látky ) se zjišťují zpravidla zmenšené ledviny. S pomocí vyšetření ultrasonografického a arteriografického vyšetření ( tedy s pomocí rentgenového vyšetření pomocí podání rentgenkontrastní látky do tepen pacienta ) můžeme navíc prokázat i přítomnost  cyst ve tkáni ledvin. Jelikož však cysty mohou být velmi malé, může dojít i k jejich přehlédnutí, a to dokonce i při použití výše uvedených vyšetřovacích metod.

Léčba

Rychlost progrese ledvinové dřeňové cystické choroby je různá a závisí na stupni porušení ledvinových funkcí v době rozpoznání onemocnění. Ledvinová dřeňová cystická choroba sice obvykle progreduje pomalu, ale zato naprosto nezadržitelně. Jestliže dojde k rozvoji selhání ledvin, pak je léčení stejné jako u jiných ledvinových onemocnění / viz příslušná kapitola o léčení selhání ledvin ). V léčbě dřeňové cystické choroby se stadiu při selhávání ledvin se může významně uplatnit rovněž transplantace ledvin.

Přesto, že přípravě informací v našich článcích věnujeme maximální pozornost, všechny zde uvedené informace je nutno považovat za informativní. Při silných potížích, nápadných tělesných změnách nebo před užitím léků se bezpodmínečně ptejte svého lékaře nebo lékárníka. Především těhotné ženy a chronicky nemocní si musí před užitím každého léku vyžádat poučení o jeho vhodnosti a bezpečnosti.


Komentujte, hodnoťte, ptejte se!
Přihlašte se pomocí

nebo zadejte své jméno
Dob@Imports Microsoft.IdentityModel.Claims
Odběr novinek

Poradny

Kalkulačky

Poslední události