Cystická fibróza

Cystická fibróza (mukoviscidóza)

      Cystická fibróza (CF) je u bělochů nejčastější smrtelné onemocnění, podmíněné geneticky, které se vyskytuje asi u 2 z každých 2400 živě narozených dětí.  
      Při CF jsou poškozeny především plíce a střevní trakt. Příčinou poškození jsou chyby v regulaci vstupu chloridů a sodíku do buněk, a výstupu z nich: pro poruchu příslušného genu se netvoří bílkovina, která je pro správnou funkci „chloridového kanálu“ ve stěnách buněk nezbytná. Důsledkem je nadměrná vazkost (viskozita) hlenu, vylučovaného slizničními žlázkami, je narušena očišťovací činnost řasínkových buněk sliznice dýchacích cest, a vzniká řada poruch i v dalších orgánech (např. ucpání vývodu slinivky břišní aj.).
      Onemocnění se stále ještě nedá rutinně léčit odstraněním příčiny. Přesto v posledních  letech mnohonásobně stoupla životní úroveň pacientů s CF. Zatímco ještě zhruba před 20 lety se pacienti nedožívali vyššího než dětského věku, daří se dnes při správné léčbě prodloužit jejich život až do dospělosti (do 30-40 let i déle).  

Kapitoly

Příčiny/rizikové faktory

     CF je autosomálně-recesivně dědičná choroba. Defekt se podařilo lokalizovat na chromosomu 7. Odpovídající poruchu genu má asi 5% obyvatelstva, ale to neznamená,  že se choroba nutně musí projevit - neboť porušený gen není děděn dominantně, nýbrž recesivně. Například trpí-li otec touto nemocí, ale matka je zdravá (a nenese v sobě recesevní gen), bude i narozené dítě zdravé.  V případě, že otec i matka v sobě nesou recesivní gen, dítě onemocní s pravděpodobností od 1 do 4. Zpravidla se dají genové defekty plodu zjistit již před porodem.

Průběh

      Důležité funkce těla jsou následkem nedostatečné činnosti žláz porušeny.
      V dýchacích cestách se hromadí hlen. Sliznice nemůže odstranit bakterie, které se do dýchacích cest neustále dostávají ze vzduchu, pomnožují se zde a vyvolávají zánět. Polovina pacientů má chronický kašel, příznaky rozsáhlého postižení plic, těžce dýchají, trpí opakovanými infekcemi dýchacího ústrojí. Zánětem jsou často zasaženy i vedlejší nosní dutiny. Slinivka břišní tvoří enzymy nezbytné pro trávení bílkovin a tuků. Ale protože její vývod je ucpaný hustým hlenem, enzymů je ve střevě nedostatek. Pacienti trpí velkým hladem a hodně jedí, ale na váze nepřibývají: většina bílkovin a tuků zůstane nestrávena a je vyloučena se stolicí.  
      Trávicí enzymy, které jsou za normálních okolností trvale slinivkou břišní produkovány, rozkládají tuky a bílkoviny. Teprve díky těmto enzymům mohou být tyto dvě důležité složky potravy využity. U mukoviscidózních pacientů ovšem převládá nedostatek těchto enzymů, protože jsou žlázy ucpány.
      Následek: pacienti trpí velikým hladem, ovšem nepřibývají - většina tuků a bílkovin je ve velkém množství nestrávena opět vyloučena stolicí. Potní žlázy vylučují tekutinu, ve které je mnohem více soli než je obvyklé. V důsledku toho je  pokožka  stále cítit solí. Velkým nebezpečím je každá horečka, při které se nemocný silně potí. Tělo pacientů s CF pak ztrácí i poslední zbytky potřebných minerálů.

Následky

      Životně důležité orgány dýchání, trávení a látkové výměny jsou postupem doby vazkým sekretem stále více a více poškozovány. Nejvýznamnější příznaky jsou způsobeny poškozením plic, v kterých probíhá chronický bakteriální zánět. Pacient dýchá stále obtížněji, protože celé úseky plic jsou zaplněny zánětlivým výpotkem a ztrácejí  vzdušnost. Plicní onemocnění a jeho komplikace jsou příčinou smrti u více než 95% pacientů s CF.
      Plíce zanesené vazkým hlenem nutí srdce pracovat podstatně více než normálně. Po letech může být tato zátěž tak vysoká, že pacienta může před jistou smrtí ochránit pouze  transplantace srdce a plic.
      Játra jsou ohrožena hrozícím ucpáním žlučovodů, které může způsobit cirhózu jater.

Rozpoznání/prohlídka

      V rodinách, kde se již CF vyskytla, je v rámci prenatální péče vhodné provést genetické vyšetření: již před porodem se dá zjistit, zda má plod poruchu genu, která vede ke vzniku CF.
      Již krátce po porodu se dají na dítěti pozorovat první známky onemocnění: první stolice, mekonium, je velmi hustá a je proto velice pomalu a obtížně vylučována. Může vzniknout částečné nebo úplné uzavření (ucpání) střeva, které si vynutí chirurgický zákrok. Dítě jen pomalu zvyšuje váhu, protože bílkoviny a tuky nejsou dostatečně tráveny.
      Jako následek nedostatečné výživy se může projevit šeroslepost, chudokrevnost a poruchy srážlivosti krve.
      Při podezření na CF je již 24 hodin po narození dítěte provedeno vyšetření potu: pro CF je typické velké zvýšení obsahu soli v potu. Později je sledována funkce plic (zánět, obsah bakterií ve vykašlávaném hlenu atd.), slinivky břišní (sleduje se obsah trávicích enzymů ve střevě), případně dalších orgánů. Cílem je zjistit rozsah onemocnění a rozhodnout o nejvhodnější léčbě.

Léčba

     Léčba cílená na odstranění příčiny nemoci (náhrada chybného genu normálním) je zatím ve fázi výzkumu.  V každém případě ale může být pozitivně ovlivněn rozsah symptomů.

Žaludek a střevo:

     Obzvláštní pozornost si vyžaduje strava. Tuky a bílkoviny jsou tělem velice špatně vstřebávány, protože enzymy tvořené ve slinivce břišní nedosáhnou svého cíle a nedostanou se do střeva. Tyto enzymy proto musí být dodávány (jako dražé nebo tobolky). Nicméně pacient by měl stále dávat pozor na to, aby měl dostatečný přísun tuků, bílkovin, ale i minerálů a vitamínů, daleko více než zdravý člověk. U dětí musí být občas potrava dodávána žaludeční sondou, protože dostatečná výživa (která vyrovnává nemocí způsobené ztráty) patří k nejdůležitějším léčebným opatřením.

Plíce:

     Rozvoji onemocnění plic brání především dechová cvičení a uvolňování dýchacích cest od hlenu . Teprve na druhém místě jsou léky, které pomáhají uvolňování  a odtransportování hlenu z průdušek a plic (mukolytika), jejichž význam je podpůrný. Základem léčby jsou antibiotika, která potlačují úporný zánět vyvolávaný bakteriemi (nejčastěji pseudomonádami). Při akutním zhoršení dýchacích potíží lze užít kortikosteroidy, případně bronchodilatátory.  

     V těžkých stádiích, kdy je postižení plic, srdce nebo ledvin veliké, pomůže již jen transplantace orgánu.

Prevence

      Prevence je zároveň léčbou, protože první příznaky onemocnění se u dítěte ukáží již krátce po porodu. Nicméně s nemocí se dá daleko lépe bojovat, když rodiče ihned začnou o dítě náležitě pečovat podle pokynů lékaře. Nemocný by měl trvale trénovat své dýchací orgány, zůstat tělesně aktivní tak dlouho, jak je to jen možné, odpovídajícím způsobem změnit způsob výživy a přizpůsobit ho nemoci, případně zajít na psychologickou nebo sociální poradu. Před dvaceti nebo třiceti lety byla CF považována za dětskou nemoc, protože pacienti brzy umírali. Dnes je tomu jinak: nemocní v průměru přežívají hodně přes 30 let.

Časté dotazy

      Moje žena je těhotná, já trpím cystickou fibrózou. V rodině mé ženy také touto nemocí někdo trpí. Jak vysoké je riziko pro naše dítě, že bude také nemocné?
      Pravděpodobně v sobě oba nesete recesivní gen. Čistě statisticky viděno může onemocnět každé čtvrté narozené dítě, jehož oba rodiče nesou recesivní gen. Každopádně můžete již v době těhotenství dát provést genetické vyšetření, které přítomnost choroby u dítěte potvrdí nebo vyloučí.  

      Jak dojde k ucpání žláz v těle?
      Příčina leží v tom, že bílkovina, která řídí transport chlóru a nátria do buněk, je produkována v nedostatečném množství nebo není plně funkční.  Proto má buňka nedostatek iontů, a tím i vody, a sekrety jsou příliš vazké, nebo dokdonce tuhé.  V tzv. exokrinních žlazách (žlázy se zevní sekrecí) hustý hlen ucpává vývody, kterými jsou produkty žlaz normálně vylučovány.  

      Jaké léky jsou při cystické fibróze užívány a jak působí?
      Proti ucpávání žláz se bohužel nedá nic dělat. Mohou být ale zmírněny následky. Trávicí enzymy se nedostanou ze slinivky břišní do tenkého střeva, proto musí být dodávány v podobě léků, většinou v tabletách. Díky tomu je umožněno vstřebávání tuků a bílkovin. V průduškách se ukládá vazký sekret, který je možné uvolnit mukolytiky. Zánět průdušek je tlumen kortikosteroidy, bakteriální infekce, které jsou hlavní příčinou zánětu, se potlačují antibiotiky.

Přesto, že přípravě informací v našich článcích věnujeme maximální pozornost, všechny zde uvedené informace je nutno považovat za informativní. Při silných potížích, nápadných tělesných změnách nebo před užitím léků se bezpodmínečně ptejte svého lékaře nebo lékárníka. Především těhotné ženy a chronicky nemocní si musí před užitím každého léku vyžádat poučení o jeho vhodnosti a bezpečnosti.

0
1Amelie9. 4. 2013 15:41:25
Muj kamarad pred tydnem umrel.Me CF bylo mu 21 let.Byl to mlady hodny kluk plny zivota.Bral leky chodil do nemocnice staral se o sebe ale i tak ho nemoc prestihla.Je to krute...
0
2Jan30. 8. 2013 12:06:53
Nevite nekdo neco o moznostech lecby?
diky honza

Komentujte, hodnoťte, ptejte se!
Přihlašte se pomocí

nebo zadejte své jméno
Dob@Imports Microsoft.IdentityModel.Claims
Odběr novinek

Poradny

Kalkulačky

Poslední události