Bartterův syndrom

vrozené onemocnění ledvin

Bartterův syndrom je charakterizován výskytem kombinace poruchy vodního a elektrolytového metabolizmu (tj. látkové přeměny), která se projevuje zvýšeným vylučováním sodíku, draslíku a chloridů s následnou hypokalémií (tj. sníženou hladinou draslíku v krvi), hyperaldosteronismem (tj. zvýšenou hladinou hormonu aldosteronu v krvi), hyperurikémií (tj. zvýšenou hladinou urey v krvi) a normální hodnotou krevního tlaku. Syndrom se obvykle projevuje již v dětství,  jeho výskyt je buď sporadický (tj. ojedinělý) nebo familiární (tj. dědičný), obvykle jako autozomálně recesivní porucha.

Kapitoly

Příčiny / rizikové faktory

Bartterův syndrom je důsledkem komplexní poruchy vylučování elektrolytů ledvinami. Zatím však dosud nebylo zcela objasněno, o jaký přesně typ defektu (eventuálně defektů) tubulárního transportu se jedná. Uvažovalo se o tubulárním defektu lokalizovaném v proximálním tubulu (tj. v předním ledvinovém kanálku), ale i v Henleově kličce nebo také ve vzdálenějším úseku nefronu (tj. funkční ledvinové jednotky).

Chorobopis

Zvýšené močové ztráty draslíku, sodíku a chloridů jsou spojeny se zvýšenou produkcí hormonu reninu a hyperplazií buněk (tj. zvětšením počtu buněk) juxtaglomerulárního aparátu (tj. určité části ledviny). Současně zjišťujeme také zvýšenou hladinu hormonu aldosteronu v krvi pacienta s Bartterovým syndromem. Případná léčebná úprava hyperaldosteronismu však není spojena s úpravou nedostatku draslíku v organizmu. V důsledku zvýšených ztrát sodíku z organizmu je plazmatický objem trvale snížen, což je spojeno s normální hodnotou krevního tlaku, přestože hladiny hormonů reninu a aldosteronu jsou v krvi zvýšeny. Po podání hormonu angiotenzinu nedochází k přiměřeně odpovídající změně hodnot krevního tlaku. Velmi často bývá přítomna metabolická alkalóza (tj. zásadité pH krve způsobené látkovou přeměnou) a porucha agregace trombocytů (tj. shlukování krevních destiček). Někdy lze pozorovat i hyperurikémii (tj. vysokou hladinu urey v krvi) a také hypomagnesémii (tj. sníženou hladinu hořčíku v krvi pacienta). Močové vylučování látek prostaglandinů a kalikreinu je zvýšeno.

Jestliže úspěšně léčebně potlačíme syntézu prostaglandinů, bývá to zpravidla spojeno s úpravou většiny příznaků, pouze nedostatek draslíku v krvi může být korigován jen zčásti. Postižené děti vykazují poruchy tělesného vzrůstu a často také známky malnutrice (tj. podvýživy). Může být také přítomna svalová slabost, polyurie (tj. vylučování zvýšeného množství moči), polydipsie (tj. chorobná nadměrná žíznivost) a také mentální retardace (tj. zaostávání v duševním vývoji).

Rozpoznání / vyšetření

Na rozdíl od jiných patologických stavů spojených s hyperaldosteronismem (tj. s vysokou hladinou hormonu aldosteronu v krvi pacienta) netrpí pacienti s Bartterovým syndromem ani hypertenzí – tj. vysokým krevním tlakem (jako u nemocných s primárním hyperaldosteronismem) a ani otoky (jako u nemocných se sekundárním hyperaldosteronismem). Jestliže se tyto příznaky poprvé projeví u pacientů v dospělosti, je třeba nejprve vyloučit stavy po zvracení a po nepřiměřeném nadužívání diuretik (tj. močopudných léků).

Léčba

Většinu klinických příznaků u pacientů s Bartterovým syndromem lze příznivě léčebně ovlivnit podáváním náhradních roztoků obsahujících draslík a podáváním léků spironolaktonu, triamterenu, amiloridu, propranololu nebo indomethacinu. Nelze však zcela upravit zvýšené ztráty draslíku. Podáváním léku indomethacinu v dávce 1 až 2 miligramy na jeden kilogram tělesné váhy za 24 hodin obvykle umožní udržet plazmatickou koncentraci draslíku v krvi pacienta alespoň při dolní hranici normy.

Přesto, že přípravě informací v našich článcích věnujeme maximální pozornost, všechny zde uvedené informace je nutno považovat za informativní. Při silných potížích, nápadných tělesných změnách nebo před užitím léků se bezpodmínečně ptejte svého lékaře nebo lékárníka. Především těhotné ženy a chronicky nemocní si musí před užitím každého léku vyžádat poučení o jeho vhodnosti a bezpečnosti.

0
1m26. 1. 2019 16:20:21
hyperurikemie = zvysene mnozstvi k. mocove v krvi

Komentujte, hodnoťte, ptejte se!
Přihlašte se pomocí

nebo zadejte své jméno
Odběr novinek

Poradny

Kalkulačky

Poslední události