|
|
reklama
![]()
|
|
reklama
![]()
anamneza.cz > seznam sekcí > Genetika
Co přinese dokončení projektu identifikace lidského genomu medicíně, především výzkumu a vývoji nových léčiv?Představme si imaginárního pacienta budoucnosti. Krátce po narození člověka se jeho genotyp zaznamená do kartotéky jeho lékaře a informace se zanesou do důkladně zabezpečené databáze. Tam se zjistí, zda genotyp obsahuje specifické variace genů, o nichž je známo, že souvisejí se zvýšenou vnímavostí k některé chorobě, nebo s odpovídavostí na některé typy léčiv. S pomocí vyhodnocovacího počítačového systému pak lékař navrhne spektrum vhodných očkovacích látek a zařazení do odpovídajících screeningových programů, případně rovnou navrhne specifická preventivní opatření.
|
Downův syndrom: chybějící geny?NEJM, 18.1.00 - Mukopolysacharidóza 1 (MPS1) je vzácné genetické onemocnění, charakterizované zvýšeným vylučováním mukopolysacharidů močí. Při MPS1 nastává zahlcení lysosomů mukopolysacharidy, čímž dochází k znemožnění jejich funkce v procesu „recyklace“ některých enzymů a tím k jejich nedostatku.
|
Hlavní příčinou časného vzniku Parkinsonovy choroby je mutace genu parkinPrevalence Parkinsonovy choroby (PD) u osob starších 65 let je asi 1-2%. Příčiny choroby dosud nejsou známé, ale genetická predispozice je u některých pacientů zřejmá. U případů autosomálně dominantní PD byly nalezeny dva geny, alfa-synuklein a UCH-L1 (ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1) a dva lokusy na chromosomech 2p13 a 4p14-16, ale zdá se, že tyto faktory se uplatňují při vzniku PD jen v malém počtu rodin.
|
Je oslava „dokončení“ genového projektu na místě?Po čtrnácti letech usilovné práce ohlásili badatelé státní společnosti Human Genom Project a soukromé společnosti Celera Genomics obrovský úspěch: teď už nebudeme znát jenom genom bakterií, hmyzu, rostlin a hlodavců, ale i kompletní genom pána tvorstva. Oslavy se zúčastnili nejen vědci a žurnalisti, ale i pánové Clinton a Blair. Je zapomenut konkurenční boj o čas i o velké peníze, který v mnohém připomínal historický francouzsko-americký boj o objev původce AIDS (i tam byli do hry zataženi čelní představitelé obou zemí).
|
Mukopolysacharidóza 1…NEJM, 18.1.00 - Mukopolysacharidóza 1 (MPS1) je vzácné genetické onemocnění, charakterizované zvýšeným vylučováním mukopolysacharidů močí. Při MPS1 nastává zahlcení lysosomů mukopolysacharidy, čímž dochází k znemožnění jejich funkce v procesu „recyklace“ některých enzymů a tím k jejich nedostatku.
|
Na počátku bylo embryo...Medicína prodělala někdy na přelomu devatenáctého a dvacátého století revoluční změnu: počet těch, kterým pomohla, přesáhl počet těch, které zahubila. Došlo tak konečně na Hippokratovu přísahu a její hlavní princip: primum nil nocere! Od té doby medicína spěje kupředu mílovými kroky a staví před nás jeden fascinující objev za druhým. Mezi všemi takovými objevy je třeba vypíchnout umělé oplodnění. Oplodnění ženy darovanými spermiemi je poměrně triviálním postupem, ovšem dovednosti nutné k fertilizaci obvykle pojmenovávané in vitro jsou již značně sofistikované, a není tudíž překvapivé to, že k prvnímu zdařenému pokusu došlo až daleko později.
|
Pohled na lidská embrya v preimplantačním období
Patrně kolem nás není k pozorování žádný „objekt“, jako je lidské embryo vyvíjející se mimo mateřský organismus, tj. in vitro. V každém z nás evokuje určité pocity a zároveň nás „nutí“ zaujmout určité stanovisko. Často to jsou stanoviska diametrálně odlišná. Jinak bude na embryo pohlížet církevní hodnostář žijící v celibátu a jinak partneři toužící po dítěti. Pro prvního to bude objekt, který mimo matčino tělo nemá vůbec vznikat, pro druhé jejich potenciální potomek. Vědec bude embryo vnímat jako objekt získávání nových vědomostí, na druhé straně je tu etik, který v takovémto embryu vidí objekt možného zneužití. Podnikatel pochopitelně vidí lukrativní oblast medicíny a z ní proudící peníze. Ignorant zase rozhodně prohlásí, že on s tím bytostně nesouhlasí, i když neumí říct s čím. Já, klinický embryolog, nepatřím ani do jedné skupiny, ale je ve mně něco z myšlení každé. To jistě v následujících řádcích postřehnete.
|
Reprodukční genetikaReprodukční genetika je součástí oboru reprodukční medicína. Věnuje se vyšetření neplodných párů, etiologii reprodukčních poruch, prevenci vzniku genetických vad. Jejím cílem je snaha umožnit rodinám mít nepostižené dítě.
Základním genetickým vyšetřením je podrobný genealogický rozbor rodiny, obvykle do třetí generace (obr. 1). Při tomto rozboru se zjišťují příčiny poruch reprodukce, genetická rizika pro potomstvo a indikují se další vyšetření, např. cytogenetická, molekulárně genetická apod. Tato vyšetření přispívají nejen k objasnění poruch reprodukce, ale i ke strategii použití metod asistované reprodukce a případně k typu cílené prenatální diagnostiky.
|
Uplatnění znalosti lidského genomu bude složitéV souvislosti s identifikací lidského genomu se objevuje řada úvah a vizí medicíny blízké budoucnosti, kdy lékař bude k pacientovi přistupovat s podrobnou znalostí jeho genové výbavy a všech s ní souvisejících zdravotních rizik. Nebo ještě lépe, kdy zhodnocení genomu dítěte již v počátku jeho života zjistí, zda se u něj během života vyvine diabetes nebo ischemická choroba srdeční, a lékařská péče ho včasnými opatřeními bezpečně provede životem.
|
Úspěch genové terapie nádorůNedávné zprávy o ukončení významné etapy práce na poznání úplné mapy lidského genomu zvýšily opět zájem o možnost využití nových poznatků genetiky k léčení dědičných chorob a alespoň některých zhoubných nádorů. U nádorů se rýsují zatím 2 cesty: přímé ovlivnění nádorové buňky nebo ovlivnění prostředí, v němž k nádorové proliferaci dochází. Při 1. cestě může být částečná náprava škod, způsobených změnami v genomu, podmiňujících dysregulaci buněčného cyklu a potom i autonomní nádorové bujení, uskutečněna genově terapeutickými postupy. (Zpomalení nádorového růstu popsal již v roce 1996 Harris a spol, Cancer Gene Ther. 1996. 3:121) a může se dosáhnout i zvýšení citlivosti na chemoterapii (Gurnani a spol., Cancer Chemother Pharmacol. 1999. 4:143). Onkogeny mohou být zablokovány antisense – oligodeoxynukleotidy, které jsou komplementární k sekvenci cílové RNA. Do tumoru mohou být vpraveny geny, kódující enzymy, které z podané netoxické látky vytvoří v nádorové buňce toxický metabolit, např. z 5-fluorocytosinu 5-fluorouracil.
|
Úspěšnost mimotělního oplodnění a demografické aspekty neplodnosti v ČRPorucha plodnosti je v hospodářsky vyspělých zemích diagnostikována asi u 15 % párů ve fertilním věku. Lze prokázat vzestup počtu párů s mužským faktorem neplodnosti a ženami odkládané první těhotenství do vyššího věku zvyšuje riziko gynekologicky podmíněné sterility. Jenom po mimotělním oplodnění (in vitro fertilizaci - IVF) se v ČR rodí více než 3 % všech narozených dětí, přibližně stejný počet se rodí po intrauterinních inseminacích a stejně tolik po indukci ovulace; lze proto zcela reálně předpokládat, že po léčbě neplodnosti se v ČR rodí 7-9 % všech dětí. Neplodnost jistě není hlavní příčinou nepříznivého demografického vývoje v posledních 15 letech, ale nepochybně je jedním z kamínků v mozaice příčin.
|
|
| Zpět na Anamnezu |
Zpět na seznam sekcí |
|
reklama
|
|
